Πρέπει οι γενετικές δοκιμασίες να αποτελούν συνηθισμένο μέρος ιατρικού ελέγχου; Σύμφωνα με δημοσιεύματα που δημοσιεύθηκαν σήμερα (30 Ιουλίου) στο περιοδικό Annals of Internal Medicine, η απάντηση - τουλάχιστον σε μακροπρόθεσμη βάση - είναι ναι. Επιπλέον, ένας τέτοιος έλεγχος θα μπορούσε να εντοπίσει έως και 4 εκατομμύρια ανθρώπους στις Η.Π.Α. που διατρέχουν κίνδυνο για καρκίνο και καρδιακές παθήσεις, έτσι ώστε οι γιατροί μπορούν να στοχεύσουν τα άτομα αυτά με προληπτική φροντίδα.
Το άρθρο, που γράφτηκε από τον Dr. Michael Murray, γιατρό και γενετιστή στη Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Yale, έπαψε να υποστηρίζει ότι κάθε ασθενής που βγαίνει σε γραφείο ιατρού σήμερα πρέπει να ελέγξει το γονιδίωμα του για γενετικές ασθένειες. Και ο Murray αναγνώρισε ότι οι γιατροί εξακολουθούν να μην γνωρίζουν τι πραγματικά κάνουν τα περισσότερα γονίδια στο σώμα, περιορίζοντας τα οφέλη των γενετικών εξετάσεων για τους τυπικούς ασθενείς. Αλλά ισχυρίστηκε ότι για ένα μικρό υποσύνολο ασθενών, η γενετική εξέταση θα μπορούσε να έχει τόσο μεγάλη αξία ώστε να κινηθεί προς ένα πιο «ρουτίνα» μοντέλο γονιδιωματικής διαλογής θα ήταν χρήσιμο.
"Μια συντηρητική εκτίμηση είναι ότι, χωρίς να γνωρίζει κανείς, τουλάχιστον το 1% του πληθυσμού των ΗΠΑ έχει αναγνωρίσιμο γενετικό κίνδυνο για καρκίνο ή καρδιακή νόσο που θα μπορούσε να ανιχνευθεί και να αντιμετωπιστεί κλινικά μέσω μιας προσέγγισης", γράφει ο Murray. "Η αναγνώριση αυτών των 3 έως 4 εκατομμυρίων ατόμων και η αποτελεσματική άμβλυνση αυτού του κινδύνου είναι αξιόλογοι στόχοι."
Ενώ ο Murray εργάζεται στο Yale, υπηρετεί επίσης στην επιστημονική συμβουλευτική επιτροπή για το Invitae, σύμφωνα με ένα έντυπο γνωστοποίησης που συνοδεύει το άρθρο. Το Invitae είναι μια εταιρεία γενετικών δοκιμών που θα κέρδιζε να επωφελείται από την αύξηση αυτού του είδους του ελέγχου. Ο Murray είναι επίσης πρώην υπάλληλος του Geisinger Health System, του οποίου το πρόγραμμα ελέγχου GenomeFIRST που ενέκρινε με το άρθρο του.
Aedin Culhane, ερευνητής γενετιστής στο Harvard T.H. Chan Σχολή Δημόσιας Υγείας που δεν συμμετείχε στο συντακτικό, είπε ότι η εκτίμηση του Murray για τον αριθμό των ανθρώπων με δοκιμαστικές, επικίνδυνες μεταλλάξεις είναι εύλογη και στην πραγματικότητα πιθανή χαμηλή.
"Σε μια μελέτη γονιδιώματος ανθρώπων στην Ισλανδία, το σχέδιο deCode εκτιμά ότι πάνω από το 7% των ανθρώπων έχουν γονίδιο με μετάλλαξη και πολλά από αυτά τα γονίδια έχουν γνωστές ασθένειες", δήλωσε ο Culhane στην Live Science. (Η DeCode είναι ισλανδική εταιρεία γενετικής).
Ωστόσο, υπάρχουν σημαντικοί λόγοι που πρέπει να ανησυχούν για την αύξηση του ρόλου του γονιδιωματικού διαγνωστικού ελέγχου στη συνήθη ιατρική περίθαλψη, δήλωσε ο Culhane.
Πρώτον, οι γιατροί εξακολουθούν να επεξεργάζονται τον τρόπο με τον οποίο μπορούν να υλοποιήσουν αποτελεσματικά τα δεδομένα ανίχνευσης, ανέφερε. Οι επιστήμονες θα μπορούσαν, για παράδειγμα, να καταλάβουν ότι ένα δεδομένο γονίδιο αυξάνει οριακά τον κίνδυνο για μια δεδομένη ασθένεια. Αλλά χωρίς να γνωρίζουμε πώς το γονίδιο αυτό αλληλεπιδρά με άλλα γονίδια ή με περιβαλλοντικούς παράγοντες, είπε ο Culhane, γνωρίζοντας ότι κάποιος έχει αυτό το γονίδιο δεν σας λέει πολλά για την υγεία του ατόμου. Και τώρα, είπε, οι γιατροί απλά δεν είναι έτοιμοι να ερμηνεύσουν χρήσιμα τις γενετικές εξετάσεις με αυτόν τον τρόπο.
Το να φτάσουμε στο σημείο που οι γιατροί μπορούν να κάνουν αυτή την ερμηνεία, δήλωσε, θα απαιτήσει κάτι περισσότερο από τον έλεγχο των επιπλέον ανθρώπων (αν και το κάνει αυτό, ειδικά σε ένα ακαδημαϊκό πλαίσιο, θα είναι ένα μεγάλο κομμάτι της). Μια ώριμη επιστήμη της γονιδιωματικής διαλογής για ασθένειες θα απαιτήσει νέες τεχνικές και επί του παρόντος μη διαθέσιμη υπολογιστική ισχύ για τη συγκέντρωση τεράστιων βάσεων δεδομένων γενετικού και δημόσιας υγείας, είπε.
Το δεύτερο πρόβλημα με την πραγματοποίηση περισσότερου γονιδιωματικού ελέγχου για ασθένειες, δήλωσε ο Culhane, είναι ότι οι ιδιωτικές εταιρείες μπορεί να έχουν συγκρούσεις συμφερόντων. Και αυτές οι επιχειρήσεις μπορεί να έχουν πολύ λίγη ανησυχία για την ιδιωτική ζωή των ανθρώπων των οποίων τα γονιδιώματα θα καταλήξουν να δοκιμαστούν και την πολύ μικρή προθυμία να μοιραστούν τα δεδομένα τους με ακαδημαϊκούς που εργάζονται για έρευνα και θεραπείες, είπε. Οι ιδιωτικές εταιρείες συχνά δεν μοιράζονται δημόσια τα δεδομένα τους με τον ίδιο τρόπο που κάνουν οι ακαδημαϊκοί γενετιστές και αυτές οι ομάδες ενδιαφέρονται να μετατρέψουν αυτά τα δεδομένα σε εμπορικά, εμπορεύσιμα προϊόντα. Ορισμένα από τα πρώτα γονίδια που σχετίζονται πάντα με τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου, BRCA1 και BRCA2, κατοχυρώθηκαν με δίπλωμα ευρεσιτεχνίας από μια ιδιωτική εταιρεία που προσπαθεί να αξιοποιήσει τα δεδομένα ασθενών, σημειώνει ο Culhane. (Το δίπλωμα αυτό αργότερα ανατράπηκε.)
"Όλο και περισσότερο, καθώς οι ζωές μας και τα δεδομένα για εμάς πηγαίνουν σε απευθείας σύνδεση, οι μεγάλες εταιρείες έχουν πρόσβαση σε περισσότερα δεδομένα για εμάς από ό, τι οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να φανταστούν", δήλωσε ο Culhane. Και "όταν τα δεδομένα είναι online, είναι δύσκολο να τα αφαιρέσετε και ... ότι τα δεδομένα μπορούν να χρησιμοποιηθούν με τρόπους που δύσκολα φανταζόταν ο συλλέκτης δεδομένων".
Κάτω από το δρόμο, είπε ο Culhane, έχει νόημα ότι ο γονιδιωματικός έλεγχος θα μπορούσε να γίνει ένα πιο συνηθισμένο μέρος της ιατρικής περίθαλψης. Αλλά σε αντίθεση με τον Murray, είπε ότι δεν πιστεύει ότι έχει έρθει ακόμα η ώρα.
Σημείωση του συντάκτη: Αυτή η ιστορία ενημερώθηκε την 1η Αυγούστου για να αποσαφηνίσει τα σχόλια του Culhane σχετικά με τους κινδύνους συμμετοχής ιδιωτικών εταιρειών στη γονιδιωματική εξέταση.
