Ο γνωστός φυσικός Stephen Hawking μετατρέπεται σήμερα στις 76 (8 Ιανουαρίου) - μια εποχή πολύ μεγαλύτερη από ό, τι αναμενόταν να φτάσει όταν είχε διαγνωστεί με την ανίατη νευρολογική ασθένεια αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) πριν από περισσότερα από 50 χρόνια.
Ο Hawking ήταν 21 ετών όταν διαγνώστηκε με το ALS το 1963 και του δόθηκαν μόλις δύο χρόνια για να ζήσει. Η ασθένεια προκαλεί τον προοδευτικό εκφυλισμό και το θάνατο των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν τις εθελοντικές μυϊκές κινήσεις, όπως το μάσημα, το περπάτημα, το μιλάμε και την αναπνοή, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού Εγκεφάλου (NINDS).
Αλλά πώς ο Hawking έζησε τόσο καιρό με μια ασθένεια που είναι συνήθως θανατηφόρα μετά από μερικά χρόνια;
Στην πραγματικότητα, κανείς δεν ξέρει γιατί ο Hawking επέζησε τόσο πολύ με το ALS, το οποίο είναι επίσης γνωστό ως ασθένεια του Lou Gehrig. Αλλά οι ερευνητές γνωρίζουν ότι η εξέλιξη της ασθένειας ποικίλει ανάλογα με το άτομο. Αν και το μέσο προσδόκιμο ζωής μετά από μια διάγνωση ALS είναι περίπου τρία χρόνια, περίπου το 20% των ανθρώπων ζουν πέντε χρόνια μετά τη διάγνωσή τους, το 10% ζουν 10 χρόνια μετά τη διάγνωση και το 5% ζουν 20 χρόνια ή περισσότερο, σύμφωνα με την Ένωση ALS.
Ένας παράγοντας που πιθανώς παίζει ρόλο στον χρόνο επιβίωσης των ασθενών είναι η γενετική. οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει πάνω από 20 διαφορετικά γονίδια που εμπλέκονται στην ALS, δήλωσε ο Δρ Anthony Geraci, διευθυντής του Νευρομυϊκού Κέντρου στο Northwell Health's Neuroscience Institute στο Manhasset της Νέας Υόρκης, ο οποίος δεν εμπλέκεται στη φροντίδα του Hawking. "Το ALS είναι πιθανώς 20 ή περισσότερες ασθένειες όταν εξετάζουμε τις γενετικές βάσεις", δήλωσε ο Geraci. Ορισμένες από αυτές τις γενετικές διαφορές φαίνεται να επηρεάζουν διάφορες πτυχές της νόσου, συμπεριλαμβανομένης της επιβίωσης.
Για παράδειγμα, ένα γονίδιο που ονομάζεται SOD1, το οποίο συνδέεται με έναν τύπο ALS που τρέχει σε οικογένειες, συνδέεται με μια ταχύτερη πορεία της νόσου, ο Geraci είπε στη Live Science.
Μελέτες έχουν επίσης διαπιστώσει ότι η διάγνωση με ALS σε νεότερη ηλικία συνδέεται με μεγαλύτερο χρόνο επιβίωσης. (Ο Hawking ήταν σχετικά νέος όταν διαγνώστηκε με ALS · η νόσος συνήθως διαγιγνώσκεται σε άτομα ηλικίας 55 έως 75 ετών, σύμφωνα με το NINDS).
Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων έχει εγκρίνει δύο φάρμακα για τη θεραπεία της ALS, που ονομάζεται riluzole (Rilutek) και edaravone (Radicava). Κάθε ένα από αυτά τα φάρμακα μπορεί να επιβιώσει για έξι μήνες, αλλά τα φάρμακα πιθανώς δεν αντιπροσωπεύουν έναν εξαιρετικό χρόνο επιβίωσης όπως αυτός που γνώρισε ο Hawking, δήλωσε ο Geraci.
Τα πρώιμα συμπτώματα της ALS μπορεί να περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία ή ομιλία και, τελικά, η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει την απώλεια της ικανότητάς της να μετακινείται, να μιλάει, να τρώει ή να αναπνέει μόνη της, σύμφωνα με την κλινική Mayo.
Τα άτομα με ALS συνήθως πεθαίνουν από αναπνευστική ανεπάρκεια, η οποία συμβαίνει όταν τα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν τους αναπνευστικούς μύες σταματούν να λειτουργούν ή από τον υποσιτισμό και την αφυδάτωση, τα οποία μπορεί να εμφανιστούν όταν οι μύες που ελέγχουν την κατάποση επιδεινωθούν, ο Δρ Leo McCluskey, αναπληρωτής καθηγητής νευρολογίας ιατρικός διευθυντής του Κέντρου ALS στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια, δήλωσε στο Scientific American το 2012.
"Εάν δεν έχετε αυτά τα δύο πράγματα, θα μπορούσατε να ζήσετε για μεγάλο χρονικό διάστημα - ακόμα κι αν χειροτερεύεστε", δήλωσε ο McCluskey. "Αυτό που έχει συμβεί είναι απλά εκπληκτικό, είναι σίγουρα μια απόκλιση".
