Η αιμοφιλία είναι μια σπάνια αιμορραγική διαταραχή που εμποδίζει το πήγμα του αίματος σωστά. Τα άτομα με αιμοφιλία είτε δεν διαθέτουν είτε έχουν πολύ μικρές ποσότητες ενός συγκεκριμένου παράγοντα πήξης: μια πρωτεΐνη που προάγει την πήξη του αίματος και ελέγχει την αιμορραγία.
Ως αποτέλεσμα, το αίμα δεν μπορεί να πήξει τόσο αποτελεσματικά και ένα άτομο μπορεί να αιμορραγήσει για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα μετά από μια σχετικά μικρή σκανδάλη, όπως το χτύπημα ενός αγκώνα, δήλωσε ο Δρ Stacy Croteau, ιατρός διευθυντής του Boston Hemophilia Center at Dana-Farber / Boston Κέντρο για τον Καρκίνο και το Αίμα των Παιδιών.
Η αιμοφιλία είναι μια σχετικά σπάνια κατάσταση που επηρεάζει περίπου 20.000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες, σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC). Η διαταραχή του αίματος είναι μια ασθένεια που συνδέεται με το φύλο και επηρεάζει κυρίως τους άνδρες. Το CDC εκτιμά ότι η αιμορροφιλία εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 5.000 αρσενικές γεννήσεις.
Πώς κληρονομείται η αιμορροφιλία
Η αιμοφιλία προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που καθιστούν μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη παράγοντα πήξης που απαιτείται για το σχηματισμό θρόμβου αίματος. Υπάρχουν τρεις τύποι αιμορροφιλίας.
Η αιμοφιλία Α είναι ο συνηθέστερος τύπος και συμβαίνει όταν ο παράγοντας VIII πήξης είναι χαμηλός ή λείπει στο αίμα. Ο δεύτερος συνηθέστερος τύπος είναι η αιμορροφιλία Β, γνωστή και ως ασθένεια των Χριστουγέννων, που ονομάστηκε για τον Stephen Christmas, ο οποίος στις 5 χρονών ήταν ο πρώτος ασθενής που διαγνώστηκε με την ασθένεια, σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό Σπάνιων Διαταραχών (NORD). Η αιμοφιλία Β προκαλείται από την απουσία ή τα χαμηλά επίπεδα παράγοντα IX θρόμβωσης. Η αιμοφιλία C, η οποία είναι ακόμη πιο σπάνια, προκαλείται από τον ελλείποντα παράγοντα πήξης XI. Αυτός ο τύπος επηρεάζει τους άνδρες και τις γυναίκες εξίσου επειδή δεν συνδέεται με το φύλο, αλλά και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο για ένα παιδί που επηρεάζεται από τη διαταραχή.
Υπάρχουν πάνω από δώδεκα διαφορετικοί παράγοντες πήξης στο αίμα, σύμφωνα με το εγχειρίδιο Merck. Γενικά, ο όρος αιμοφιλία αναφέρεται μόνο σε ανεπάρκειες σε έναν από τους τρεις παράγοντες πήξης που αναφέρονται παραπάνω. Οι ανεπάρκειες σε έναν ή περισσότερους από τους παραμένοντες παράγοντες θρόμβωσης είναι ακόμη πιο σπάνιες και συνήθως αναφέρονται ως ανεπάρκειες παράγοντα.
Η αιμοφιλία συνήθως κληρονομείται, αλλά σε περίπου 30% των περιπτώσεων δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμοφιλίας. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η διαταραχή μπορεί να προκληθεί από μια νέα γενετική μετάλλαξη ή την προηγούμενη απαγόρευση.
Τα ελαττωματικά γονίδια για την αιμορροφιλία Α και Β βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ, σύμφωνα με το Κέντρο Αιμορροφιλίας και Θρόμβωσης της Ινδιάνας. Τα θηλυκά που είναι φορείς αιμοφιλίας έχουν ένα χρωμόσωμα Χ με το τροποποιημένο γονίδιο που προκαλεί αιμορροφιλία και ένα χρωμόσωμα Χ με ένα σωστά λειτουργικό γονίδιο.
Τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα X και ένα χρωμόσωμα Υ, οπότε αν κληρονομήσουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού χρωμοσώματος Χ που φέρει αιμορροφιλία από τη μητέρα τους, θα αναπτύξουν τη διαταραχή. Τα αρσενικά που κληρονομούν το σωστά λειτουργούν το χρωμόσωμα Χ της μητέρας τους δεν θα έχουν αιμοφιλία.
Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, έτσι εάν μια κόρη κληρονομεί ένα χρωμόσωμα Χ που περιέχει το ελαττωματικό γονίδιο αιμοφιλίας από τη μητέρα της και ένα κανονικό χρωμόσωμα Χ χωρίς το ελαττωματικό γονίδιο από τον πατέρα της, θα γίνει φορέας αιμορροφιλίας και μπορεί να περάσει το ελαττωματικό γονίδιο τα δικά της παιδιά κάποια μέρα.
Ένας πατέρας που έχει αιμοφιλία μπορεί μόνο να μεταβιβάσει το τροποποιημένο γονίδιο της αιμοφιλίας στην κόρη του, επειδή μόνο μια κόρη θα κληρονομήσει το τροποποιημένο χρωμόσωμα Χ του. (Ο γιος του θα κληρονομήσει το ανεπηρέαστο χρωμόσωμα Υ.)
Η αιμοφιλία επηρεάζει κυρίως τους άνδρες επειδή κληρονομούν μόνο ένα χρωμόσωμα X και επομένως έχουν μόνο ένα γονίδιο υπεύθυνο για την κωδικοποίηση των απαραίτητων παραγόντων πήξης. Οι κόρες κληρονομούν δύο χρωμοσώματα Χ, έτσι εάν έχουν ένα χρωμόσωμα Χ με το ελαττωματικό γονίδιο αιμορροφιλίας και ένα χωρίς το ελαττωματικό γονίδιο, το φυσιολογικό γονίδιο μπορεί να αντισταθμίσει το ελαττωματικό γονίδιο, το οποίο συνήθως εμποδίζει τα θηλυκά να υποστούν την αιμορραγική διαταραχή, σύμφωνα με το CDC.
Οι περισσότερες γυναίκες που είναι φορείς αιμορροφιλίας δεν παρουσιάζουν σημεία ή συμπτώματα της διαταραχής του αίματος, σύμφωνα με την κλινική Mayo. Και οι γυναίκες που παρουσιάζουν τα συμπτώματα τείνουν να έχουν ήπια αιμορροφιλία. Σε αυτή την περίπτωση και τα δύο χρωμοσώματα Χ έχουν το ελαττωματικό γονίδιο ή ένα χρωμόσωμα Χ έχει το γονίδιο αιμοφιλίας και το άλλο γονίδιο λείπει ή δεν μπορεί να παράγει αρκετό παράγοντα πήξης. Αυτές οι γυναίκες μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα όπως βαριά περιόδους, παρατεταμένη αιμορραγία μετά από οδοντιατρικές επεμβάσεις ή βαριά αιμορραγία μετά τον τοκετό.
Συμπτώματα αιμορροφιλίας
"Μια από τις λανθασμένες αντιλήψεις για την αιμορροφιλία είναι ότι ένα άτομο με τη διαταραχή θα έχει μια μεγάλη δεξαμενή αίματος με μια μικρή περικοπή ή μικρό τραυματισμό", δήλωσε ο Κροτέα στη Live Science. Αλλά μια μεγαλύτερη ανησυχία για την υγεία, ειδικά για τα άτομα με μέτρια έως σοβαρά είδη αιμορροφιλίας, είναι η εσωτερική αιμορραγία στους μύες, τους αρθρώσεις και τους μαλακούς ιστούς, είπε.
Εάν κάποιος με αιμορροφιλία έπεσε κάτω και πήρε μια περικοπή, αυτό το άτομο μπορεί να χρειαστεί περισσότερη φαρμακευτική αγωγή ή περισσότερη πίεση για να σταματήσει η εξωτερική αιμορραγία, είπε.
Αλλά τα σημάδια της εσωτερικής αιμορραγίας μπορεί να είναι πιο δύσκολο να εντοπιστούν, ειδικά όταν πρόκειται για μωρά και παιδιά που δεν έχουν τα λόγια ακόμα για να περιγράψουν την ταλαιπωρία τους, είπε ο Croteau. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ένας γονέας μπορεί να παρατηρήσει αλλαγές συμπεριφοράς, όπως ένα παιδί που φαίνεται φαινομενικά από το συνηθισμένο, ή ένα παιδί που παρουσιάζει πόνο, αποφεύγοντας την τοποθέτηση βάρους σε άκρο ή μη κάμψη ενός αγκώνα.
Ένα άλλο σημάδι εσωτερικής αιμορραγίας είναι οίδημα ή ερυθρότητα στο δέρμα του παιδιού, και η περιοχή μπορεί να αισθανθεί ζεστή, είπε ο Croteau. Καθώς τα παιδιά γερνούν και μπορούν να εκφράσουν πόνο, μπορεί να πούμε ότι αισθάνονται μια αίσθηση «φουσκώματος» ή «ξεσπάσματος» στις αρθρώσεις τους πριν μπορέσουν να παρατηρήσουν κάποια ερυθρότητα ή δυσφορία σε αυτές τις περιοχές, είπε.
Η ανησυχία για επαναλαμβανόμενα επεισόδια βαθιάς εσωτερικής αιμορραγίας είναι ότι μπορεί να βλάψει σοβαρά τις αρθρώσεις, τους μυς, τον εγκέφαλο ή άλλα εσωτερικά όργανα του ατόμου και μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας.
Οι ενήλικες με αιμορροφιλία εμφανίζουν τα ίδια συμπτώματα με τα παιδιά με διαταραχή του αίματος. Σύμφωνα με το CDC, ορισμένα κοινά σημεία και συμπτώματα αιμοφιλίας Α και Β μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Αιμορραγία στο δέρμα, σχηματίζοντας μεγάλους μώλωπες που προκαλούνται από την συσσώρευση αίματος κάτω από το δέρμα.
- Αιμορραγία στους μύες και στις αρθρώσεις. Η εσωτερική αιμορραγία μπορεί να προκαλέσει πρήξιμο, πόνο ή σφίξιμο στα γόνατα, τους αγκώνες και τους αστραγάλους που μπορεί να οδηγήσουν σε αρθρίτιδα και περιορισμένη κίνηση.
- Υπερβολική αιμορραγία του στόματος και των ούλων μετά την αφαίρεση ενός δοντιού ή οδοντικής χειρουργικής.
- Υπερβολική αιμορραγία μετά από περιτομή. Η αιμορροφιλία μπορεί να ανιχνευθεί νωρίς στη ζωή, εάν η αιμορραγία συνεχίζεται για μεγάλο χρονικό διάστημα μετά την αφαίρεση της ακροποσθίας από τα αρσενικά μωρά.
- Υπερβολική αιμορραγία μετά από πυροβολισμούς ή εμβολιασμούς.
- Αίμα στα ούρα ή στα κόπρανα.
- Συχνές και δύσκολες αιμορραγίες.
Ένα άτομο μπορεί να έχει ήπια, μέτρια ή σοβαρή αιμορροφιλία, με βάση το πόσο παράγοντας πήξης είναι στο αίμα. Κάποιος με αιμοφιλία συνήθως παραμένει στο ίδιο επίπεδο σοβαρότητας καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του, είπε ο Croteau.
Περίπου το 60% των ατόμων με αιμορροφιλία Α έχουν σοβαρή αιμορροφιλία, περίπου 15% έχουν μέτρια αιμορροφιλία και περίπου 25% έχουν ήπια μορφή, σύμφωνα με το Εθνικό Ίδρυμα Αιμορροφιλίας.
Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας περιγράφεται ως εξής, σύμφωνα με την Παγκόσμια Ομοσπονδία Αιμορροφιλίας:
- Σοβαρή αιμορροφιλία: Οι άνθρωποι συνήθως αιμορραγούν συχνά, περίπου μία ή δύο φορές την εβδομάδα, στους μύες ή στις αρθρώσεις τους. Η αιμορραγία είναι συχνά «αυθόρμητη», που σημαίνει ότι συμβαίνει ξαφνικά, χωρίς προφανή λόγο.
- Μέτρια αιμορροφιλία: Οι άνθρωποι αιμορραγούν λιγότερο συχνά, περίπου μία φορά το μήνα και σπάνια έχουν αυθόρμητη αιμορραγία. Μπορεί να αιμορραγούν για μεγάλο χρονικό διάστημα μετά τη χειρουργική επέμβαση, έναν κακό τραυματισμό ή μια οδοντιατρική διαδικασία.
- Ήπια αιμορροφιλία :. Οι άνθρωποι δεν αιμορραγούν συχνά, αλλά όταν το κάνουν, είναι αποτέλεσμα χειρουργικής επέμβασης ή σοβαρού τραυματισμού.
Ανεξάρτητα από τη σοβαρότητα, τα άτομα με αιμορροφιλία μπορούν να αναμένουν να έχουν μια κανονική διάρκεια ζωής με την κατάλληλη θεραπεία, σύμφωνα με μια έκθεση για την αιμορροφιλία και τη γήρανση από το Εθνικό Ίδρυμα Αιμορροφιλίας.
Πώς διαγνώσκεται η αιμορροφιλία
"Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας, ένα βρέφος μπορεί να δοκιμαστεί για αυτό λίγο μετά τη γέννηση ή κατά το πρώτο έτος της ζωής", δήλωσε ο Κροτέα. Αλλά από το 1 στα 3 άτομα που πάσχουν από την ασθένεια δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό, η σοβαρή αιμορροφιλία συνήθως λαμβάνεται κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους ή δύο ετών της ζωής, αφού ένα παιδί έχει ένα επεισόδιο μη φυσιολογικής αιμορραγίας που έχει παρατηρήσει ένας γονέας.
Ένα άτομο με ήπια αιμορροφιλία που δεν έχει οικογενειακό ιστορικό μπορεί να μην διαγνωστεί μέχρι την σχολική ηλικία, τα έφηβα χρόνια ή ακόμη και την ενηλικίωση, είπε ο Croteau. Οι ήπιες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστούν αργότερα, επειδή ένα άτομο μπορεί να μην εμφανίζει σημάδια υπερβολικής αιμορραγίας μέχρι να χειρουργηθεί ή να υποστεί σοβαρό τραυματισμό, εξήγησε.
Τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της αιμορροφιλίας και τον προσδιορισμό του τύπου και της σοβαρότητάς της. Οι εξετάσεις μπορούν να μετρήσουν πόσο χρόνο χρειάζεται να πήξει το αίμα και αν το αίμα έχει πήξει σωστά. Οι δοκιμές μπορούν επίσης να δείξουν εάν τα επίπεδα ορισμένων παραγόντων πήξης είναι χαμηλά ή λείπουν, πράγμα που μπορεί να καθορίσει τον τύπο και τη σοβαρότητα της διαταραχής αιμορραγίας. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να υποδείξουν αν συγκεκριμένα γονίδια μπορεί να προκαλέσουν αιμορροφιλία.
Πώς θεραπεύεται η αιμοφιλία;
Για άτομα με σοβαρή και μέτρια αιμορροφιλία Α ή Β, μπορεί να χορηγηθεί ενδοφλέβια θεραπεία αντικατάστασης παράγοντα για να αντικαταστήσει τον παράγοντα πήξης (VIII ή IX) που λείπει, έτσι ώστε το αίμα να μπορεί να πήξει σωστά και να αποφευχθεί η βλάβη της άρθρωσης από την εσωτερική αιμορραγία.
Ο παράγοντας θρόμβωσης αντικατάστασης μπορεί να δοθεί για τον έλεγχο ενός αιμορραγικού επεισοδίου που βρίσκεται σε εξέλιξη και η θεραπεία μπορεί επίσης να χορηγηθεί με ένα κανονικό πρόγραμμα για να συμβάλει στην πρόληψη αιμορραγικών επεισοδίων.
Τα άτομα με αιμορροφιλία Α μπορεί να χρειαστεί να αντικαταστήσουν τον παράγοντα πήξης περίπου δύο ή τρεις φορές την εβδομάδα, ενώ εκείνοι με αιμορροφιλία Β μπορεί να χρειαστούν θεραπεία δύο φορές την εβδομάδα, μία φορά την εβδομάδα ή κάθε δύο εβδομάδες, δήλωσε ο Κροτέα. Η θεραπεία συμβαίνει συχνά στο σπίτι όταν οι ασθενείς ή οι γονείς των ασθενών είναι άνετοι που κάνουν τη θεραπεία, είπε.
Μερικοί άνθρωποι με σοβαρή αιμορροφιλία ενδέχεται να παρουσιάσουν αρνητική αντίδραση στους παράγοντες θρόμβωσης αντικατάστασης που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της διαταραχής του αίματος. Το ανοσοποιητικό τους σύστημα αναπτύσσει αναστολείς, οι οποίοι είναι πρωτεΐνες που αδρανοποιούν τους παράγοντες πήξης και καθιστούν τη θεραπεία λιγότερο αποτελεσματική. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μπορούν να χορηγηθούν άλλα φάρμακα για να βοηθήσουν τον θρόμβο αίματος.
Τα άτομα με σοβαρή και μέτρια αιμορροφιλία πρέπει να αποφεύγουν τα αθλήματα επαφής, όπως ράγκμπι, ποδόσφαιρο, πάλη, χόκεϊ επί πάγου, πυγμαχία και λακρός, εξαιτίας των πιθανών τραυματισμών και του κινδύνου αιμορραγίας στο κεφάλι, στο στομάχι και σε άλλους ιστούς.
«Χρειάζεται πολλή δουλειά για να είναι υγιής με αιμορροφιλία», και η τακτική αντικατάσταση του παράγοντα πήξης μπορεί να είναι επιβάρυνση, είπε ο Croteau. Αλλά με την τακτική θεραπεία, τα άτομα με αιμορροφιλία έχουν συνήθως ένα κανονικό προσδόκιμο ζωής, είπε.
