Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί δυσλειτουργία των οργάνων που παράγουν βλέννα και παράγει ασυνήθιστα παχύ, κολλώδη βλέννα. Αυτό προκαλεί προβλήματα σε αυτά τα όργανα, όπως οι πνεύμονες, το πάγκρεας και τα όργανα του πεπτικού συστήματος.
Περίπου 30.000 άνθρωποι στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν κυστική ίνωση και πάνω από το 75% των ασθενών διαγιγνώσκονται από την ηλικία των 2 ετών, σύμφωνα με το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης.
Σε υγιείς ανθρώπους, η βλέννα είναι λεπτή και ολισθηρή. Στα άτομα με κυστική ίνωση, η ουσία είναι ασυνήθιστα παχύ και συσσωρεύεται στους πνεύμονες, καθιστώντας την αναπνοή δύσκολη. Η οξεία βλέννα δημιουργεί επίσης ένα έδαφος αναπαραγωγής για τα βακτήρια, το οποίο μπορεί συχνά να οδηγήσει σε σοβαρές λοιμώξεις των πνευμόνων, δήλωσε ο Δρ Mary Shannon Fracchia, παιδοπνευμονολόγος και συν-διευθυντής του Κέντρου Κυστικής Ίγχωσης στο MassGeneral Hospital for Children στη Βοστώνη.
Πάρα πολύ πυκνή βλέννα στο πάγκρεας εμποδίζει το μονοπάτι των πεπτικών ενζύμων να φθάσουν στα έντερα. Χωρίς αυτά τα ένζυμα, τα έντερα δεν μπορούν να απορροφήσουν σωστά θρεπτικά συστατικά από τα τρόφιμα, οδηγώντας σε δυσκολία στην αύξηση του βάρους και σε βραδύτερο ρυθμό ανάπτυξης στα παιδιά με τη διαταραχή.
Εκτός από την επίδραση των οργάνων που παράγουν βλέννα, η κυστική ίνωση επηρεάζει επίσης τους ιδρωτοποιούς αδένες. Τα άτομα με τη νόσο μπορεί να έχουν δύο έως πέντε φορές την κανονική ποσότητα αλατιού στον ιδρώτα τους, σύμφωνα με το Νοσοκομείο Παίδων του Πίτσμπουργκ. Οι γονείς μπορούν να πει ότι δοκιμάζουν το αλάτι όταν φιλάει ένα παιδί που έχει τη διαταραχή.
Σε μερικούς ανθρώπους, η κυστική ίνωση βλάπτει επίσης το συκώτι και το αναπαραγωγικό σύστημα.
Τι προκαλεί κυστική ίνωση;
Η αιτία της κυστικής ίνωσης είναι η γενετική, επειδή ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει ένα αντίγραφο ενός ελαττωματικού γονιδίου και από τους δύο γονείς για να αναπτύξει την κατάσταση, δήλωσε ο Fracchia. Αυτό το ελαττωματικό γονίδιο, που ονομάζεται ρυθμιστής διαμεμβρανικής αγωγιμότητας κυστικής ίνωσης (CFTR), εντοπίστηκε για πρώτη φορά το 1989, σύμφωνα με το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης.
Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου CFTR (ένα αντίγραφο κληρονομείται από κάθε γονέα). Οι άνθρωποι που έχουν ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου CFTR, που κληρονόμησε μόνο από έναν γονέα, έγιναν φορείς της ασθένειας. Οι φορείς δεν έχουν συμπτώματα κυστικής ίνωσης, αλλά μπορούν να περάσουν το γονίδιο CFTR στα παιδιά τους.
Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς της κυστικής ίνωσης και έχουν παιδί, υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες ότι το παιδί θα έχει την ασθένεια, δήλωσε ο Fracchia στη Live Science.
Το ελαττωματικό γονίδιο CFTR παράγει μια ελαττωματική πρωτεΐνη που επηρεάζει τη μετακίνηση χλωριδίου - ενός συστατικού άλατος ή χλωριούχου νατρίου - στις κυτταρικές μεμβράνες, σύμφωνα με το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης. Αυτό μεταβάλλει τη ροή του αλατιού και του νερού μέσα και έξω από τα κύτταρα, προκαλώντας προβλήματα στους αδένες που παράγουν βλέννα και ιδρώτα.
Το γονίδιο CFTR είναι πιο συνηθισμένο στους λευκούς ανθρώπους της βορειοευρωπαϊκής καταγωγής, αλλά και άλλοι εθνοτικοί πληθυσμοί μπορούν επίσης να αναπτύξουν την ασθένεια.
Τι είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;
Οι πνεύμονες και το πάγκρεας είναι τα όργανα που επηρεάζονται περισσότερο από την κυστική ίνωση, οδηγώντας σε αναπνευστικά και πεπτικά προβλήματα. Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου.
Σύμφωνα με το Ίδρυμα Κυστικής Ίνωσης, συμπτώματα και επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:
Αναπνευστικά συμπτώματα
- Συχνές λοιμώξεις των πνευμόνων, όπως πνευμονία ή βρογχίτιδα.
- Συνεχής βήχας που παράγει παχύ, βαρειά βλέννα.
- Συριγμός ή δύσπνοια.
- Ρινική συμφόρηση και ρινικοί πολύποδες (μικρές αναπτύξεις στη μύτη).
- Συχνές λοιμώξεις του κόλπου (ιγμορίτιδα).
Συμπτώματα πεπτικού
- Κακή απορρόφηση της διαιτητικής πρωτεΐνης, η οποία μπορεί να επιβραδύνει την ανάπτυξη και την αύξηση βάρους στα παιδιά.
- Η κακή απορρόφηση των διαιτητικών λιπών, που μπορεί να κάνει τα κόπρανα να φαίνονται λιπαρά και ογκώδη.
- Ανεπάρκειες λιποδιαλυτών βιταμινών (βιταμίνες A, D, E και K) λόγω χαμηλών επιπέδων παγκρεατικών ενζύμων.
- Χρόνια δυσκοιλιότητα.
- Πόνος στο στομάχι.
- Παγκρεατίτιδα ή φλεγμονή του παγκρέατος.
- Διαβήτης από βλάβες στα παγκρεατικά κύτταρα που παράγουν ινσουλίνη.
Επιπλοκές του ιδρώτα
- Αλάτι-δοκιμάζοντας το δέρμα όταν φίλησε.
- Υπερβολική εφίδρωση στις ζεστές μέρες.
Επιπλοκές αναπαραγωγής
- Τα αρσενικά μπορεί να έχουν μπλοκαρίσματα του καναλιού του σπέρματος λόγω της παχιάς βλέννας που φράζει το vas deferens (ο σωλήνας που φέρει το σπέρμα στο πέος), οδηγώντας σε στειρότητα.
- Οι γυναίκες μπορεί να έχουν πυκνή βλέννα του τραχήλου της μήτρας, καθιστώντας πιο δύσκολη την εγκυμοσύνη.
Πώς διαγιγνώσκεται η κυστική ίνωση;
Ένα τεστ αίματος για την κυστική ίνωση εκτελείται αρχικά κατά τη γέννηση. Ένα δείγμα αίματος ελέγχεται για ορισμένους βιοδείκτες της νόσου ως μέρος της συστηματικής προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών σε όλες τις 50 πολιτείες, σύμφωνα με την κλινική Mayo. Εάν υπάρχει θετικό αποτέλεσμα, οι γιατροί θα εκτελέσουν μια γενετική εξέταση για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση.
Μόλις το βρέφος είναι τουλάχιστον 2 εβδομάδων, οι γιατροί μπορούν να ακολουθήσουν με μια δοκιμασία ιδρώτα, η οποία μετρά την ποσότητα του χλωριούχου στον ιδρώτα που συλλέγεται από μια μικρή περιοχή του δέρματος. Τα άτομα με τη νόσο έχουν υψηλότερες από τις κανονικές ποσότητες χλωριούχου στον ιδρώτα τους.
Άλλες διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να γίνουν ανάλογα με τα συμπτώματα ενός ατόμου. αυτές οι δοκιμές μπορούν να περιλαμβάνουν δοκιμασίες παγκρεατικής λειτουργίας, ακτινογραφίες θώρακος και δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας για να μετρηθεί πόσο καλά λειτουργούν οι πνεύμονες.
Θεραπεία για κυστική ίνωση
Οι κύριοι στόχοι της θεραπείας για κυστική ίνωση είναι η πρόληψη και θεραπεία λοιμώξεων, η διατήρηση των πνευμόνων και των αεραγωγών όσο το δυνατόν πιο σαφείς και η διατήρηση επαρκών θερμίδων και διατροφής, σύμφωνα με το Νοσοκομείο Παίδων του Πίτσμπουργκ.
Κάθε χρόνο, το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με κυστική ίνωση γίνεται όλο και μεγαλύτερο, δήλωσε ο Fracchia στο Live Science. Το σημερινό προσδόκιμο ζωής για κάποιον που πάσχει από τη νόσο είναι 41 έως 42 χρόνια, δήλωσε ο Fracchia.
Σύμφωνα με την κλινική Mayo, η θεραπεία για τα προβλήματα των πνευμόνων μπορεί να περιλαμβάνει:
- Καθημερινή φυσιοθεραπεία στο στήθος για να βοηθήσετε να χαλαρώσετε και να καθαρίσετε την πυκνή βλέννα στους πνεύμονες και τους αεραγωγούς. Αυτό μπορεί να γίνει από έναν φυσιοθεραπευτή ή έναν γονέα και περιλαμβάνει απαλά χτύπημα στην πλάτη ή το στήθος για να διαλύσει τη βλέννα, είπε ο Fracchia. Μερικές φορές, αυτή η θεραπεία γίνεται με το να φοράει ένα γιλέκο που δονείται για να χαλαρώσει τη βλέννα, είπε.
- Λαμβάνοντας φάρμακα για να μειώσετε τη φλεγμονή και το πρήξιμο στους πνεύμονες και τη λεπτή βλέννα.
- Η χρήση εισπνεόμενων φαρμάκων (βρογχοδιασταλτικών) μπορεί να ανοίξει τους αεραγωγούς και να βελτιώσει την αναπνοή.
- Να κάνετε τακτική άσκηση για να χαλαρώσετε τη βλέννα στους αεραγωγούς, να τονωθεί ο βήχας και να βελτιωθεί η φυσική κατάσταση.
- Λήψη αντιβιοτικών για τη θεραπεία και την πρόληψη λοιμώξεων των πνευμόνων.
Η θεραπεία για πεπτικά προβλήματα μπορεί να περιλαμβάνει:
