Δεκάδες εταιρείες προσκαλούν τους πελάτες να βάλουν τα μάγουλά τους, να φτύσουν σε ένα σωληνάριο και να ανακαλύψουν ποιο αντικαταθλιπτικό είναι κατάλληλο για αυτούς.
Τα προϊόντα τους - φαρμακογονιδιωματικές δοκιμές - αποσκοπούν στην πρόβλεψη του τρόπου με τον οποίο κάποιος με κατάθλιψη θα ανταποκριθεί στα φάρμακα που βασίζονται στο γενετικό μακιγιάζ αυτού του ατόμου, εξοικονομώντας τα από τη δοκιμασία και το λάθος που συχνά έρχεται με την επιλογή ενός αντικαταθλιπτικού. Ορισμένες εταιρείες, όπως η Γονιδιακή Γονιδιωματική, απαιτούν από έναν γιατρό να διατάξει τη δοκιμή. Αλλά πολλά προϊόντα δοκιμών μπορούν να παραγγελθούν απευθείας από τους καταναλωτές. Μια χούφτα έχουν εγκριθεί από την FDA.
Αν και οι ψυχίατροι βλέπουν τις δυνατότητες αυτών των εξετάσεων, πολλοί γιατροί προειδοποιούν ότι εκείνοι που βρίσκονται στην αγορά δεν είναι μέχρι το ταμπάκο. Λένε ότι εκατοντάδες γονίδια μπορεί να επηρεάσουν την κατάθλιψη και ότι δεν υπάρχουν μελέτες που αποδεικνύουν το όφελος αυτών των εξετάσεων.
Μια απογοητευτική διαδικασία
Η κατάθλιψη είναι μια από τις πιο κοινές ψυχικές διαταραχές στις Ηνωμένες Πολιτείες. Το 2017, περίπου 17,3 εκατομμύρια Αμερικανοί ενήλικες εμφάνισαν τουλάχιστον ένα μείζον καταθλιπτικό επεισόδιο, που σημαίνει ότι είχαν μια καταθλιπτική διάθεση και τα περισσότερα από τα συσχετισμένα συμπτώματα που περιγράφονται στην ψυχιατρική διάγνωση, το Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο Ψυχικών Διαταραχών (DSM-5) , για τουλάχιστον δύο εβδομάδες. Περίπου οι μισοί από αυτούς έλαβαν θεραπεία με φάρμακα, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Ψυχικής Υγείας.
Αλλά στο βέλτιστο σενάριο, τα κοινά αντικαταθλιπτικά μπορεί να χρειαστούν έξι εβδομάδες ή και περισσότερο για να κλωτσήσουν. Περισσότερο συχνά, οι ασθενείς δοκιμάζουν διάφορα φάρμακα κατά τη διάρκεια των μηνών, μειώνοντας κάποιες και σιγά-σιγά ρύθμισης της δόσης για τους άλλους, δοκιμάζοντας συνδυασμούς θεραπείας με καθοδήγηση του γιατρού. Εν τω μεταξύ, αυτά τα άτομα μπορεί να υποφέρουν από δυσάρεστες παρενέργειες, όπως ξηροστομία και αύξηση βάρους. Περίπου το ένα τρίτο των ατόμων με κατάθλιψη είναι ανθεκτικά στη θεραπεία, πράγμα που σημαίνει ότι κανένα από τα φάρμακα που προσπαθούν δεν παρέχει ανακούφιση.
Οι εταιρείες γενετικών δοκιμών, όπως η Neuropharmagen και η GeneSight, υπόσχονται να κόψουν τις εικασίες - με αμοιβή από μερικές εκατοντάδες έως μερικές χιλιάδες δολάρια, σύμφωνα με την Washington Post.
Παρόμοια με τις γενετικές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για την αξιολόγηση του κινδύνου καρκίνου, τα προϊόντα αυτά ανιχνεύουν γονίδια που μπορεί να αλλάξουν τον τρόπο με τον οποίο το σώμα επεξεργάζεται αντικαταθλιπτικά φάρμακα. Ορισμένες δοκιμές αναζητούν παραλλαγές γονιδίων που επηρεάζουν το πόσο γρήγορα μεταβολίζονται τα φάρμακα, αν το εκτιμούμενο άτομο μπορεί να έχει ανεπιθύμητες ενέργειες ή αν είναι πιθανό να απαντήσει καθόλου. Άλλες δοκιμές εξετάζουν τα γονίδια που επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο τα φάρμακα χορηγούνται σε ολόκληρο τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό στα σημεία στόχων τους.
Τα γονίδια CYP2D6 και CYP2C19, τα οποία κωδικοποιούν τα ηπατικά ένζυμα που βοηθούν στη διάσπαση των φαρμάκων, έχουν τα πλέον επιστημονικά στοιχεία που υποστηρίζουν τη χρήση τους για να καθοδηγήσουν τόσο την επιλογή φαρμάκων όσο και τη δοσολογία. (Η γνώση αυτών των γονιδίων έχει ήδη διαμορφώσει τις συνιστώμενες οδηγίες για τη συνταγογράφηση από την Κοινοπραξία Κλινικής Φαρμακογενετικής Εφαρμογής).
Τα οφέλη είναι ασαφή
Όμως, ενώ ο κίνδυνος καρκίνου μπορεί να επηρεαστεί έντονα από μια χούφτα βασικών γονιδίων, η κατάθλιψη μπορεί να περιλαμβάνει "εκατοντάδες ή χιλιάδες γονίδια, χωρίς ένα γονίδιο να καθορίζει μεγάλο μέρος του κινδύνου", ο Bruce Cohen, ψυχίατρος και νευροψυχιατρικός ερευνητής στο McLean Hospital και Harvard Medical Σχολείο, είπε στο Live Science σε ένα ηλεκτρονικό ταχυδρομείο.
"Αυτές οι γονιδιακές παραλλαγές καθορίζουν πολύ λιγότερο τον μεταβολισμό των φαρμάκων ή τα αποτελέσματα των φαρμάκων από ό, τι η δίαιτα, η ηλικία, τα άλλα φάρμακα που παίρνει κάποιος, ακόμα και ο βακτηριακός πληθυσμός του εντέρου, μεταξύ άλλων παραγόντων", δήλωσε ο Cohen. Προηγουμένως, ορισμένοι επιστήμονες εκτιμούν ότι η γενετική ενός ατόμου μπορεί να συνεισφέρει στο 40% περίπου της αντικαταθλιπτικής αντίδρασης, αλλά άλλοι τοποθετούν τον αριθμό πιο κοντά στο 2%.
Επιπλέον, η έγκριση του FDA δείχνει μόνο ότι οι δοκιμές μετρούν τις παραλλαγές του γονιδίου που υποστηρίζουν, όχι ότι η χρήση αποτελεσμάτων από τις δοκιμές οδηγεί σε καλύτερα αποτελέσματα ασθενών, σύμφωνα με τους ψυχιάτρους που γράφουν για το Journal Watch, το οποίο συνοψίζει τα πιο πρόσφατα ιατρικά ευρήματα για τους επαγγελματίες του ιατρικού τομέα.
Μεγαλύτερες μελέτες και πιο προηγμένα αναλυτικά μοντέλα χρειάζονται για να εντοπίσουν τα εν λόγω γονίδια και να προσδιορίσουν την χρησιμότητά τους στην κλινική, ανέφεραν οι ψυχίατροι.
Μια ανασκόπηση του 2017 στην Εφημερίδα της Κλινικής Ψυχιατρικής διαπίστωσε πέντε μικρές, χρηματοδοτούμενες από τη βιομηχανία μελέτες στις οποίες οι φαρμακογενετικοί έλεγχοι βελτίωσαν την ανάκτηση των ασθενών. Αλλά τρεις από αυτές τις μελέτες ήταν μικρές και δεν συγκρίθηκαν τα αποτελέσματα με αποτελέσματα σε μια ομάδα ελέγχου που δεν είχε χρησιμοποιήσει φαρμακογενετικές εξετάσεις. Μια τυχαιοποιημένη, διπλή-τυφλή μελέτη (που δεν σημαίνει ότι ούτε ο ασθενής ούτε ο γιατρός γνώριζαν εάν μια φαρμακογενετική δοκιμή χρησιμοποιήθηκε για να καθοδηγήσει τις αποφάσεις φαρμάκων) δεν έδειξε σημαντική διαφορά στα αποτελέσματα και ένα δεύτερο δεν ανέφερε πραγματικά πώς ή αν οι γιατροί χρησιμοποίησαν τις γενετικές πληροφορίες. Πολλές άλλες μετα-αναλύσεις απέτυχαν επίσης να υποστηρίξουν τον ισχυρισμό ότι η χρήση γενετικών εξετάσεων μπορεί να βοηθήσει στην καθοδήγηση της αντικαταθλιπτικής επιλογής και θεραπείας.
Δημοφιλείς δοκιμές
Οι γενετικές δοκιμασίες για την κατάθλιψη έπληξαν την αγορά πριν από 10 χρόνια, αλλά αυξήθηκαν στη δημοτικότητα τα τελευταία πέντε χρόνια. Και οι ασθενείς συνεχίζουν να ρωτούν γι 'αυτούς.
"Υπάρχει σίγουρα περισσότερος ενθουσιασμός για αυτές τις δοκιμασίες μεταξύ των καταναλωτών ψυχικής φροντίδας υγείας από ό, τι μεταξύ των παρόχων", δήλωσε ο Τσαντ Μποσμάν, ο οποίος μελετά τη φαρμακογενετική των αντικαταθλιπτικών και αντιψυχωσικών φαρμάκων στο Πανεπιστήμιο του Κάλγκαρι στον Καναδά. "Αλλά στην ιδανική περίπτωση, αυτές οι εξετάσεις θα παραγγέλθηκαν και θα ερμηνευτούν σε συνεργασία με έναν παροχέα υγείας", δήλωσε ο Bousman. "Αυτά τα τεστ έχουν σκοπό να ενισχύσουν και όχι να αντικαταστήσουν καλή κλινική κρίση", είπε.
Πολλοί περισσότεροι εμπειρογνώμονες έχουν ενοχλήσει με τις δικές τους κριτικές.
Τον Απρίλιο του 2018, το ερευνητικό συμβούλιο της Αμερικανικής Ψυχιατρικής Ένωσης περιέγραψε τους περιορισμούς των διαθέσιμων εξετάσεων, προσδιορίζοντας ότι υπήρχαν "ανεπαρκή δεδομένα" για να υποστηρίξουν τη διαδεδομένη χρήση τους. Έξι μήνες αργότερα, η FDA εξέδωσε προειδοποίηση σχετικά με τη χρήση «γενετικών δοκιμασιών που ισχυρίζονται ότι προβλέπουν την ανταπόκριση σε συγκεκριμένα φάρμακα». Ο οργανισμός προειδοποίησε ότι πολλές δοκιμές στην αγορά δεν έχουν κερδίσει την έγκριση της FDA και συγκεκριμένα κάλεσε δοκιμές για φάρμακα κατάθλιψης, δηλώνοντας ότι «η σχέση μεταξύ των παραλλαγών του DNA και της αποτελεσματικότητας της αντικαταθλιπτικής φαρμακευτικής αγωγής δεν έχει αποδειχθεί ποτέ».
Το FDA έχει ξεκινήσει από τότε να σπάει τις εταιρείες που πωλούν γενετικές εξετάσεις για μη εγκεκριμένες χρήσεις, όπως το Inova Genomics Laboratory, το οποίο έλαβε προειδοποιητική επιστολή από τον οργανισμό τον Απρίλιο του 2019.
Σε αυτό το σημείο, οι γενετικές εξετάσεις για την αποτελεσματικότητα της αντικαταθλιπτικής απουσίας δεν έχουν επαρκή απόδειξη ότι πραγματικά βοηθούν τους ασθενείς να επιλέξουν τη σωστή θεραπεία. Πέρα από αυτό, οι έρευνες δείχνουν ότι οι δοκιμές αυτού του τύπου μπορεί να δώσουν ψευδείς ελπίδες στους ευάλωτους ανθρώπους. Όμως, η εποχή των φαρμακογονιδιωματικών δοκιμών μόλις ξεκίνησε και οι ψυχίατροι προβλέπουν ότι, δεδομένης μεγαλύτερης έρευνας, μπορεί να οδηγήσουν μία μέρα στη λήψη αποφάσεων στην κλινική.
"Οι δοκιμές που υπάρχουν σήμερα αντιπροσωπεύουν τις πρώτες μέρες αυτής της ταχέως εξελισσόμενης περιοχής", δήλωσε ο Bousman. "Καθώς τα αποδεικτικά στοιχεία βελτιώνονται, θα είναι και οι έλεγχοι".
