Φανταστείτε να μυρίζετε τη σάρκα σας να καίει πριν την αισθανθείτε.
Μια 71χρονη γυναίκα στη Σκωτία έχει ζήσει ολόκληρη τη ζωή της, όχι μόνο δεν αισθάνεται τον πόνο από τα εγκαύματα αλλά και κάθε άλλον πόνο. Η εξαιρετικά σπάνια ανευθυνότητα στον πόνο προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που προηγουμένως θεωρήθηκε άχρηστο στο σώμα, σύμφωνα με νέα αναφορά της περίπτωσης που δημοσίευσε χθες (27 Μαρτίου) στην Εφημερίδα της Αναισθησίας.
Οι γιατροί συνειδητοποίησαν για πρώτη φορά ότι υπήρχε κάτι διαφορετικό για τη γυναίκα όταν χειρουργούσε το χέρι και ανέφερε ότι δεν αισθάνθηκε πόνο πριν ή μετά τη διαδικασία. Αργότερα είπε στους γιατρούς ότι ένα χρόνο νωρίτερα διαγνώστηκε με οστεοαρθρίτιδα στο ισχίο της και οι σαρώσεις έδειξαν ότι είχαν εκφυλισμένους αρθρώσεις - αλλά δεν ένιωσε πόνο.
Οι αποκαλύψεις ώθησαν μια ομάδα ερευνητών στο University College του Λονδίνου και στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης να διεξαγάγουν γενετικές εξετάσεις για να δουν τι θα μπορούσε να οδηγήσει την ευαισθησία του στο πόνο.
Η ομάδα βρήκε δύο συγκεκριμένες μεταλλάξεις στα γονίδιά της.
Μία μετάλλαξη ήταν μια μικρή διαγραφή σε ένα μη-καλά τεκμηριωμένο "ψευδογένη" - ένα τμήμα DNA που θεωρείται ως μη λειτουργικό αντίγραφο γονικού γονιδίου - που ονομάζεται FAAH-OUT. Η δεύτερη ήταν μια μετάλλαξη στο αρχικό γονίδιο, που ονομάζεται FAAH.
Μετά την αναπαραγωγή από το γονίδιο FAAH, το ψευδογόνο FAAH-OUT συσσώρευσε μια σειρά μεταλλάξεων που τον εμποδίζουν να κωδικοποιήσει μια πρωτεΐνη όπως το γονίδιο FAAH, δήλωσε ο James Cox, ανώτερος λέκτορας της γενετικής του πόνου στο University College Λονδίνο. Ως αποτέλεσμα αυτών των μεταλλάξεων, το FAAH-OUT "έχει αναπτύξει πιθανώς μια εντελώς νέα λειτουργία", αν και δεν είναι ξεκάθαρο τι είναι αυτή η λειτουργία.
(Αυτές οι μεταλλάξεις του FAAH-OUT δεν είναι μοναδικές για τη γυναίκα στη Σκωτία, ωστόσο, κάτι μοναδικό στην περίπτωση της είναι το μικρό τμήμα που έχει διαγραφεί από το ψευδογενές.)
Μια άλλη ομάδα ερευνητών του Πανεπιστημίου του Κάλγκαρι στον Καναδά επιβεβαίωσε τα γενετικά ευρήματα αναλύοντας το αίμα της γυναίκας. Διαπίστωσαν ότι είχε υψηλότερα επίπεδα στο αίμα των ενώσεων που συνήθως διασπώνται από την πρωτεΐνη FAAH. Μια τέτοια ένωση είναι ένας νευροδιαβιβαστής που ονομάζεται αντιανταμίδη, ο οποίος έχει αποδειχθεί σε προηγούμενη έρευνα για τη μείωση του άγχους και του πόνου, δήλωσε ο Cox στην Live Science.
Πράγματι, η γυναίκα είπε επίσης ότι έχει πολύ λίγη ανησυχία και δεν πανικοβάλλει ποτέ, ακόμη και σε επικίνδυνες καταστάσεις, σύμφωνα με δήλωση του Πανεπιστημιακού Κολλεγίου του Λονδίνου. Τα τραύματά της τείνουν επίσης να επουλώνονται πολύ γρήγορα, ένα αποτέλεσμα σύμφωνο με προηγούμενη έρευνα που διεξήχθη σε ποντίκια που δεν έχουν το γονίδιο FAAH.
Είναι πολύ πιθανό να υπάρχουν άλλοι άνθρωποι με αυτό το συγκεκριμένο σύνολο μεταλλάξεων στο FAAH-OUT και FAAH, δήλωσε ο Cox. "Συχνά συμβαίνει όταν όταν μια συγκεκριμένη διαταραχή αναφερθεί για πρώτη φορά, άλλοι ασθενείς εμφανίζονται."
Ωστόσο, αυτές οι μεταλλάξεις δεν είναι η μόνη αιτία του insensitivities του πόνου. υπάρχουν και άλλες μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια που είναι γνωστό ότι προκαλούν αναισθησία στο πόνο, όπως μια σπάνια κληρονομική κατάσταση που ονομάζεται "συγγενής ανυπαρξία στον πόνο με άνδρωση" ή CIPA.
Τώρα, οι ερευνητές ελπίζουν να μάθουν πώς λειτουργεί το ψευδογόνο FAAH-OUT. Για να το κάνουν, σχεδιάζουν να χρησιμοποιούν τεχνολογία γονιδιο-επεξεργασίας για να μιμούνται τη μετάλλαξη που παρατηρείται στη γυναίκα, είπε ο Cox. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πιθανές θεραπείες που θα μπορούσαν να μειώσουν τον πόνο ή να επιταχύνουν την επούλωση των τραυμάτων μετά από χειρουργική επέμβαση ή ακόμα και να βοηθήσουν στον χρόνιο πόνο και τις διαταραχές άγχους, γράφουν οι ερευνητές στην έκθεση.
«Θα ήμουν ενθουσιασμένος εάν κάποια έρευνα για τη δική μου γενετική θα μπορούσε να βοηθήσει άλλους ανθρώπους που υποφέρουν», ανέφερε η γυναίκα στη δήλωση. "Δεν είχα ιδέα πριν από μερικά χρόνια ότι υπήρχε κάτι ασυνήθιστο για το πόσο λίγο πόνο αισθάνομαι - σκέφτηκα ότι ήταν φυσιολογικό.
"Η εκμάθηση γι 'αυτό τώρα με εντυπωσιάζει όσο και κανείς άλλος", πρόσθεσε.
