Μια 25χρονη γυναίκα στην Αυστραλία πέθανε αφού κατανάλωσε υπερβολική ποσότητα πρωτεϊνών, με τη μορφή κομματιών, συμπληρωμάτων και πρωτεϊνούχων τροφίμων, σύμφωνα με δημοσίευμα της New York Post χθες.
Η γυναίκα, ένας bodybuilder που ονομάστηκε Meegan Hefford, βρέθηκε ασυνείδητος στο διαμέρισμά της και μεταφέρθηκε στο νοσοκομείο. Ο Hefford κηρύχθηκε νεκρός από τους γιατρούς και πέθανε δύο ημέρες αργότερα.
Μετά το θάνατο του Hefford, οι γιατροί ανακάλυψαν ότι είχε μια σπάνια κατάσταση που ονομάζεται διαταραχή του κύκλου ουρίας, η οποία επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το σώμα διασπά τις πρωτεΐνες, σύμφωνα με το New York Post.
Τι είναι η διαταραχή του κύκλου ουρίας και πώς μπορεί να οδηγήσει πάρα πολύ πρωτεΐνη σε θάνατο;
Όταν ένα άτομο τρώει πρωτεΐνη, το σώμα σπάει το μακροθρεπτικό συστατικό στα δομικά στοιχεία του, που ονομάζονται αμινοξέα. Αφού χρησιμοποιήσει αυτό που χρειάζεται, το σώμα μετατρέπει τα απομένοντα αμινοξέα σε άζωτο, το οποίο αφαιρείται από το σώμα, σύμφωνα με το Ιατρικό Κέντρο Νοσοκομείου Παίδων του Cincinnati. Για να απομακρυνθεί το άζωτο, τα ένζυμα μετατρέπουν τη χημική ουσία σε μια ένωση που ονομάζεται ουρία, σε μια διαδικασία που ονομάζεται κύκλος ουρίας. Αυτή η ουσία στη συνέχεια εκκρίνεται από το σώμα στα ούρα ενός ατόμου.
Αλλά όταν ένα άτομο έχει μια διαταραχή του κύκλου ουρίας, το σώμα δεν μπορεί να μετατρέψει το άζωτο σε ουρία, λέει το Cincinnati Children's. Αυτό προκαλεί τη δημιουργία αζώτου στο αίμα ενός ατόμου με τη μορφή αμμωνίας, μιας πολύ τοξικής ουσίας, σύμφωνα με το Κέντρο Πληροφοριών Γενετικών και Σπάνιων Ασθενειών (GARD). Η υπερβολική αμμωνία στο αίμα μπορεί να οδηγήσει σε μη αναστρέψιμη εγκεφαλική βλάβη, κώμα ή θάνατο, λέει ο GARD.
Οι διαταραχές του κύκλου ουρίας προέρχονται από ανεπάρκειες σε ένα από τα έξι ένζυμα του σώματος που είναι υπεύθυνα για τη μετατροπή του αζώτου σε ουρία, λέει η GARD. Οι διαταραχές είναι γενετικές, πράγμα που σημαίνει ότι μεταφέρονται από γονέα στο παιδί, σύμφωνα με το Children's Cincinnati.
Τα συμπτώματα των διαταραχών του κύκλου ουρίας εξαρτώνται από το πόσο σοβαρή είναι η κατάσταση. Μια σοβαρή διαταραχή του κύκλου ουρίας, για παράδειγμα, σημαίνει ότι ένα άτομο έχει ελάχιστη ή καθόλου δραστηριότητα σε ένα από τα απαραίτητα ένζυμα. Σε άτομα με λιγότερο σοβαρές διαταραχές, τα επίπεδα ενζυμικής δραστηριότητας μπορεί να είναι χαμηλότερα από αυτά ενός υγιούς ατόμου.
Για παράδειγμα, αν ένα μωρό γεννιέται με σοβαρή διαταραχή του κύκλου ουρίας, τα συμπτώματα θα εμφανιστούν περίπου 24 ώρες μετά τη γέννηση, σύμφωνα με το NUCDF (National Urea Cycle Disorders Foundation). Αυτά τα μωρά μπορούν να αναπτύξουν επιληπτικές κρίσεις και προβλήματα αναπνοής και μπορεί να πέσουν σε κόμες, λέει το NUCDF.
Οι διαταραχές του κύκλου της ουρίας είναι σπάνιες. περίπου 1 στα 30.000 νεογνά επηρεάζεται, λέει το παιδικό Cincinnati.
Τα συμπτώματα της ήπιας έως μέτριας διαταραχής του κύκλου ουρίας μπορεί να εμφανιστούν στην παιδική ηλικία, σύμφωνα με το NUCDF, και μπορεί αρχικά να συμπεριλάβει την άρνηση κατανάλωσης τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες, την αποτυχία να αναπτυχθεί και το ασυμβίβαστο κλάμα. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα παιδιά μπορούν να αναπτύξουν έμετο, λήθαργο και παραλήρημα. Αν δεν αντιμετωπιστεί, η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε κώμα και θάνατο.
Τα άτομα με ήπιες διαταραχές του κύκλου ουρίας μπορεί να πάνε μέχρι την ενηλικίωση πριν να διαγνωστούν, λέει το NUCDF. Οι δίαιτες με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και η υπερβολική άσκηση μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα, όπως και ο τοκετός και ορισμένοι ιοί. Σε μερικούς ενήλικες και παιδιά, το άγχος μπορεί επίσης να προκαλέσει συμπτώματα, σύμφωνα με το Cincinnati Children's.
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για διαταραχές του κύκλου ουρίας, η κατάσταση μπορεί να αντιμετωπιστεί με δίαιτα χαμηλών πρωτεϊνών και μερικά φάρμακα που βοηθούν στην απομάκρυνση της αμμωνίας από το σώμα, λέει ο Cincinnati Children's. Μερικές φορές, ένα άτομο μπορεί επίσης να χρειαστεί να πάρει συμπληρώματα αμινοξέων για να εξασφαλίσει ότι το σώμα παίρνει αυτό που χρειάζεται για να λειτουργήσει.
Σε σοβαρές περιπτώσεις αυτών των διαταραχών, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει μεταμόσχευση ήπατος, λέει ο Cincinnati Children's. Το ήπαρ παράγει τα ένζυμα που εμπλέκονται στον κύκλο ουρίας.
