Μια σπάνια γενετική διαταραχή προκάλεσε αίμα τριών αδελφών για να πλημμυρίσει το λίπος και να μετατραπεί σε "γαλακτώδες" λευκό, σύμφωνα με νέα αναφορά της ασυνήθιστης περίπτωσης.
Τα τρία αδέλφια αποτελούνταν από ένα σύνολο αδερφών δίδυμων (κόρη και γιο) και ένα παλαιότερο γιο, όλα γεννημένα σε ένα ζευγάρι πρώτης εξαδέλφιας σε μια ολλανδική οικογένεια της Πενσυλβανίας. Στην εφηβεία τους και στις αρχές της δεκαετίας του '20, και τα τρία αδέλφια γνώρισαν μυστηριώδη συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένων περιόδων κοιλιακού πόνου. Όλα είχαν διαγνωστεί με υπερτριγλυκεριδαιμία, μια αρκετά κοινή διαταραχή που προκαλεί τη δημιουργία λιπωδών μορίων που ονομάζονται τριγλυκερίδια στο αίμα.
Τώρα στη δεκαετία του '50, τα αδέλφια υποβλήθηκαν πρόσφατα σε γενετικές εξετάσεις και έμαθαν ότι έχουν μια πολύ σπανιότερη πάθηση που πλήττει μόνο 1 στους εκατομμύρια ανθρώπους, σύμφωνα με την έκθεση που δημοσιεύθηκε σήμερα (18 Νοεμβρίου) στο περιοδικό Annals of Internal Φάρμακο.
Εκείνοι με διαταραχή υπερευαισθησίας, γνωστό ως σύνδρομο οικογενής χυλομικρονεμίας (FCS), μπορεί να συσσωρεύουν περισσότερα από 1.000 χιλιοστόγραμμα τριγλυκεριδίων ανά δεκαλίτρο (mg / dL) αίματος. Για λόγους σύγκρισης, τα φυσιολογικά επίπεδα του λίπους στο αίμα θα πρέπει να πέσουν κάτω από τα 150 mg / dL και τα 500 mg / dL θα θεωρούνται "πολύ υψηλά" σε ένα υγιές άτομο, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας.
Πράγματι, στα άτομα με FCS, τα επίπεδα λιπιδίων στο αίμα είναι τόσο υψηλά ώστε το φυσιολογικό κόκκινο υγρό μετατρέπει το χρώμα του γάλακτος. (Το FCS δεν είναι η μόνη κατάσταση που μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία στο αίμα, το σύμπτωμα μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε άτομα με σοβαρή υπερτριγλυκεριδαιμία).
Τα τρία αδέλφια είχαν αγωνιστεί για να διατηρήσουν τα επίπεδα των τριγλυκεριδίων τους υπό έλεγχο και υπέστησαν συχνή φλεγμονή του παγκρέατος, γνωστή και ως παγκρεατίτιδα - μια σοβαρή κατάσταση που μπορεί να προκαλέσει κοιλιακό άλγος, πυρετό και έμετο. Στο νοσοκομείο, τα επίπεδα των τριγλυκεριδίων των αρσενικών δίδυμων ανήλθαν στα 5.000 mg / dL, ενώ τα επίπεδα του άλλου αδελφού έφτασαν τα 6.000 mg / dL. Τα επίπεδα των τριγλυκεριδίων των γυναικείων δίδυμων αυξήθηκαν τα υψηλότερα από όλα, φτάνοντας τα μέγιστα στα 7,200 mg / dL.
Τα αδέλφια ελπίζουν ότι οι γιατροί τους θα μπορούσαν να βοηθήσουν στην υποβάθμιση αυτών των επιθετικών συμπτωμάτων.
Για να επιβεβαιώσουν τη σπάνια διάγνωση του αδελφού, οι γιατροί εξέτασαν τα γονίδια των ασθενών τους. Τα τριγλυκερίδια συνήθως συσσωρεύονται στο αίμα εξαιτίας πολλαπλών δυσλειτουργικών γονιδίων και άλλων σχετικών συνθηκών υγείας, όπως ο διαβήτης ή η υψηλή αρτηριακή πίεση, σύμφωνα με το περιοδικό Journal of American Board of Family Medicine. Αλλά όταν οι γιατροί ανίχνευσαν τον γενετικό κώδικα των αδελφών, οι ερευνητές είχαν εντοπίσει μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο που ήταν το κλειδί για τη διάσπαση των τριγλυκεριδίων στο σώμα.
Σε υγιείς ανθρώπους, το γονίδιο περιέχει οδηγίες για την κατασκευή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται λιποπρωτεϊνική λιπάση (LPL), η οποία τυπικά καλύπτει τα αιμοφόρα αγγεία που διατρέχουν μυς και λιπώδεις ιστούς στο σώμα, σύμφωνα με το Genetics Home Reference. Το LPL διασπά τα λίπη που μεταφέρονται στο αίμα. χωρίς επαρκή παροχή, το πλάσμα αίματος των αδελφών έτρεξε παχύ με περίσσεια τριγλυκεριδίων.
Κάθε αδελφός έφερε δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου γονιδίου LPL, που σημαίνει ότι και οι δύο γονείς τους πέρασαν τον μεταλλαγμένο γενετικό κώδικα στα παιδιά, ανέφερε το πρακτικό. Επιπλέον, η συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη στα αδέλφια δεν είχε δει ποτέ πριν, ανέφεραν οι συγγραφείς. Οι γιατροί τοποθετούσαν τα αδέλφια σε μια δίαιτα περιορισμένη σε λιπαρά, η οποία σταθεροποίησε επιτυχώς τα επίπεδα τριγλυκεριδίων τους και διέκοψε τις περιόδους της παγκρεατίτιδας. Μερικές φορές, όταν τα επίπεδα τριγλυκεριδίων ακμαίνονται, οι γιατροί πρέπει να αντικαταστήσουν με το χέρι το γεμάτο λιπαρά αίμα των ασθενών τους με υγιές αίμα από δότες, ανέφερε προηγουμένως η Live Science. Ευτυχώς, η κατάσταση των αδελφών θα μπορούσε να περικλείεται μόνο με τη διατροφή.
