12 παιδιά με αυτισμό είχαν συλληφθεί από τη σπέρμα ενός δωρητή. Υπάρχει "Γονίδιο Autism";

Pin
Send
Share
Send

Ένας δωρητής σπέρματος είναι ο βιολογικός πατέρας τουλάχιστον 12 παιδιών που ανέπτυξαν όλοι τον αυτισμό - μια εξαιρετική περίπτωση που ώθησε μια γυναίκα να μηνύσει την τράπεζα σπέρματος της, σύμφωνα με ειδησεογραφικά δελτία.

Η υπόθεση έρχεται στο φως όταν η γυναίκα, η Danielle Rizzo του Illinois, ερευνά τις θεραπείες για τους δύο γιους της, οι οποίοι έχουν και αυτισμό, σύμφωνα με The Washington Post. Και οι δύο γιοι είχαν συλληφθεί με σπέρμα από τον ίδιο δότη και ο Rizzo ήταν συγκλονισμένος να ανακαλύψει ότι άλλες μητέρες που χρησιμοποίησαν τον ίδιο δότη είχαν επίσης γιοι με αυτισμό, ανέφερε η Post.

Ο Rizzo έμαθε ότι η πιθανότητα όλα αυτά τα παιδιά να έχουν αυτισμό να είναι τυχαία ήταν όπως όλες οι μητέρες «ανοίγουν ένα λεξικό και δείχνουν την ίδια επιστολή της ίδιας λέξης στην ίδια σελίδα την ίδια στιγμή», είπε στην Post.

Αυτό σημαίνει ότι μια μετάλλαξη στο σπέρμα του δότη ήταν πιθανόν υπεύθυνη. Αλλά υπάρχει ένα μόνο "γονίδιο αυτισμού";

Με λίγα λόγια, όχι: Υπάρχουν εκατοντάδες γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH). Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτές οι μεταλλάξεις αυξάνουν τον κίνδυνο αυτισμού ενός ατόμου, αλλά δεν προορίζουν κάποιον να αναπτύξει την κατάσταση. Με άλλα λόγια, τα γονίδια διαδραματίζουν τυπικά μόνο μερικό ρόλο στον κίνδυνο ανάπτυξης αυτισμού, με περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως οι ηλικίες των γονιών και οι επιπλοκές των γεννήσεων, που συμβάλλουν επίσης.

Αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις, οι γενετικές μεταλλάξεις πιστεύεται ότι είναι η κύρια αιτία του αυτισμού. Μόνο περίπου το 2% έως 4% των ατόμων με αυτισμό έχουν αυτές τις μεταλλάξεις, σύμφωνα με το NIH.

"Ονομάζουμε αυτισμό ένα πράγμα, αλλά είναι διαφορετικό σε κάθε άνθρωπο, σε μερικά είναι όλα τα γονίδια, μερικοί είναι ένας συνδυασμός γονιδίων και περιβάλλοντος, μερικοί άνθρωποι είναι άγνωστοι", δήλωσε ο Δρ Wendy Chung, καθηγητής Παιδιατρικής στο Πανεπιστήμιο Κολούμπια, δήλωσε στο Post.

Μελέτες των παιδιών του Rizzo διαπίστωσαν ότι είχαν δύο μεταλλάξεις συνδεδεμένες με τον αυτισμό στα γονίδια που ονομάζονται MBD1 και SHANK1.

Οι περισσότερες κλινικές αναπαραγωγής δοκιμάζονται για αρκετές εκατοντάδες γενετικές καταστάσεις, αλλά δεν υπάρχει έλεγχος για αυτισμό, ανέφερε η The Post.

Στην αγωγή του Rizzo, ισχυρίστηκε ότι το προφίλ του δότη είχε ψευδείς πληροφορίες. Για παράδειγμα, είπε ότι ο δότης δεν είχε πτυχίο κολλεγίου, όπως αναφέρθηκε το προφίλ, και ότι είχε διαγνωσθεί με ADHD, το οποίο παραλήφθηκε από το προφίλ, ανέφερε το Post. Έλυσε την αγωγή το Μάρτιο για $ 250.000.

Διαβάστε περισσότερα σχετικά με την υπόθεση στο Η Washington Post.

Pin
Send
Share
Send