Τα προβλήματα με τον Αχίλλειο τένοντα, η παχιά ζώνη ιστού που συνδέει τους μύες των μοσχαριών με το οστό της πτέρνας, συνήθως δεν σηματοδοτούν μια κατάσταση εγκεφάλου. Αλλά για έναν άνθρωπο στην Κίνα, τα τεμάχια στον τένοντα του Αχιλλέα ήταν ένα πρώιμο σημάδι μιας σοβαρής μεταβολικής νόσου που επηρέασε τον εγκέφαλό του.
Ο 27χρονος άνδρας νοσηλεύτηκε μετά την εμφάνιση νευρολογικών συμπτωμάτων, συμπεριλαμβανομένης της αλλαγής στην προσωπικότητά του, σύμφωνα με έκθεση της υπόθεσης που δημοσιεύθηκε χθες (21 Οκτωβρίου) στο περιοδικό JAMA Neurology. Έγινε ευερέθιστος και υπερκινητικός και είχε προβλήματα με τη μνήμη του, σύμφωνα με τους συγγραφείς, του The First Affiliated Hospital του Ιατρικού Πανεπιστημίου Chongqing στο Chongqing της Κίνας.
Δύο χρόνια πριν από τη νοσηλεία του, ο άνδρας ανέπτυξε γυαλιστερά μάτια και λήθαργος, και πριν από μια δεκαετία ανέπτυξε ανώδυνη μάζα και στους δύο Αχίλλειους τένοντες που είχαν διάμετρο 2 ίντσες (5 εκατοστά), ανέφερε η έκθεση.
Κατά την παραμονή του στο νοσοκομείο, οι γιατροί στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Chongqing παρατήρησαν ότι ο άνθρωπος είχε ακόμα ανώδυνη σφαίρα και στους δύο Αχίλλειους τένοντες του, αλλά οι θρόμβοι ήταν πλέον μεγαλύτεροι, διαμέτρου περίπου 8 ίντσες. Είχε επίσης πρόβλημα να διατηρήσει την ισορροπία ενώ περπατούσε σε ευθεία γραμμή.
Οι εργαστηριακές εξετάσεις αποκάλυψαν επίσης ότι τα επίπεδα του λίπους στο αίμα του, που ονομάζονται τριγλυκερίδια, ήταν ασυνήθιστα υψηλά - περισσότερο από το διπλάσιο του φυσιολογικού επιπέδου.
Μια μαγνητική τομογραφία των αστραγάλων του έδειξε διεύρυνση των αχιλλέων τένοντα του και μια μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου του έδειξε επίσης ανωμαλίες, ανέφερε η έκθεση.
Ένας γενετικός έλεγχος τελικά οδήγησε στη διάγνωση του ανθρώπου: Είχε εγκεφαλονωτιαία ξανθομάτωση, μια σπάνια γενετική κατάσταση στην οποία το σώμα ενός ατόμου δεν μπορεί να διασπάσει αποτελεσματικά λίπη όπως η χοληστερόλη, σύμφωνα με τις πληροφορίες γενετικών και σπάνιων νόσων των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας (NIH) Κέντρο (GARD). Αυτό οδηγεί στην ανάπτυξη λιπωδών αναπτύξεων, που ονομάζονται ξανθώματα, στο σώμα, ειδικά στον εγκέφαλο και τους τένοντες.
Η πάθηση συχνά προκαλεί προοδευτικά νευρολογικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένης της άνοιας και δυσκολίας κίνησης, καθώς και συμπεριφορικές αλλαγές, συμπεριλαμβανομένης της διέγερσης, της επιθετικότητας και της κατάθλιψης. Μπορεί επίσης να προκαλέσει καταρράκτη και ψυχική δυσλειτουργία, λέει ο GARD.
Η διαταραχή προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται CYP27A1, το οποίο παράγει ένα ένζυμο που εμπλέκεται στη διάσπαση της χοληστερόλης, σύμφωνα με το NIH. Η κατάσταση αυτή εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου 1 εκατομμύριο ανθρώπους παγκοσμίως, λέει η NIH.
Ορισμένα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν ήδη από την παιδική ηλικία ή την παιδική ηλικία, αλλά τα σημεία συχνά χάνονται ή οι ασθενείς δίνουν λάθος διάγνωση. ως αποτέλεσμα, η πραγματική διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει έως και 25 χρόνια, ανέφερε η έκθεση.
Η κατάσταση συχνά αντιμετωπίζεται με ένα φάρμακο που ονομάζεται chenodeoxycholic οξύ (CDCA), το οποίο μπορεί να μειώσει τα επίπεδα χοληστερόλης. Ωστόσο, ακόμη και με τη θεραπεία, τα νευρολογικά συμπτώματα των ασθενών συχνά επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου, όπως ανέφεραν οι συντάκτες της μελέτης.
Στην παρούσα περίπτωση, ο άνθρωπος παρουσίασε κάποια βελτίωση στα γυαλιστερά μάτια του μετά από 18 μήνες θεραπείας και το μέγεθος των εγκεφαλικών βλαβών μειώθηκε επίσης ελαφρώς, ανέφερε η έκθεση. Αλλά τα συμπτώματα της διέγερσης και της υπερδραστηριότητας παρέμειναν τα ίδια και τώρα είναι κρεμασμένο και αδύνατο να φροντίσει τον εαυτό του, ανέφεραν οι συντάκτες της έκθεσης.
Κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η "έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση αποτελούν βασικούς παράγοντες" στις προοπτικές για τους ασθενείς με εγκεφαλική ξανθομάτωση.
