Το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS) είναι μια σπάνια κατάσταση που εμφανίζεται σε τουλάχιστον 1 στους 5.000 ανθρώπους παγκοσμίως, σύμφωνα με το Εθνικό Ίδρυμα Υγείας (NIH) Genetics Home Reference. Περισσότεροι άνθρωποι γνώριζαν το σύνδρομο τον Οκτώβριο του 2019 όταν ο διάσημος τραγουδιστής-τραγουδοποιός Sia αποκάλυψε σε μια σειρά από tweets ότι έχει EDS. Άλλοι με το EDS απάντησαν σε πανούκλες στο διαδίκτυο, συχνά αναφερόμενοι σε αυτούς της κοινότητας τους ως "ζέβρες".
Σύμφωνα με τη διεθνή κοινωνία Ehlers-Danlos, η αναφορά σε ζέβρες δανείζεται από μια κοινή έκφραση που ακούγεται στην ιατρική: «Όταν ακούτε οπίσθια τρύπα πίσω από σας, μην περιμένετε να δείτε μια ζέβρα». Με άλλα λόγια, οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα συνήθως διδάσκονται να αναζητούν πιο κοινές ασθένειες παρά να δοκιμάζουν διαγνώσεις. Λόγω αυτής της προσέγγισης, τα άτομα με EDS και συναφείς διαταραχές μπορούν μερικές φορές να παραμείνουν στο κέλυφος, αναζητώντας εξηγήσεις για την υγεία τους, που λίγοι γιατροί μπορούν να παρέχουν εύκολα.
Η κοινότητα EDS υιοθέτησε τη ζέβρα ως μασκότ επειδή "μερικές φορές όταν ακούτε τσιμπήματα, είναι πραγματικά μια ζέβρα". Με αυτό το πνεύμα, η κοινωνία Ehlers-Danlos περιλαμβάνει ασθενείς, φροντιστές, επαγγελματίες υγείας και υποστηρικτές που εργάζονται "σε μια εποχή όπου ένας ιατρικός επαγγελματίας αναγνωρίζει αμέσως κάποιον με σύνδρομο Ehlers-Danlos".
Τι προκαλεί το σύνδρομο Ehlers-Danlos;
Το EDS διαταράσσει την ακεραιότητα των συνδετικών ιστών στο σώμα που συνήθως υποστηρίζουν το δέρμα, τα οστά και τα αιμοφόρα αγγεία, καθώς και πολλούς μυς, σύμφωνα με το NIH. Η πάθηση μπορεί να κυμαίνεται από ήπια ενοχλητική έως δυνητικά απειλητική για τη ζωή. Αν και το σύνδρομο εκδηλώνεται διαφορετικά σε διαφορετικούς ανθρώπους, πολλοί ασθενείς με EDS εμφανίζουν ένα μεγάλο εύρος κινήσεων των αρθρώσεων, γνωστό ως υπερκινητικότητα. κακός μυϊκός τόνος; και χαλαρό, βελούδινο δέρμα επιρρεπές σε μώλωπες και ουλές.
Αυτά τα συμπτώματα δεν είναι καθολικά. Από το 2017, ένα διαγνωστικό εγχειρίδιο με τίτλο "Η Διεθνής Ταξινόμηση για τα σύνδρομα Ehlers-Danlos" χαρακτήρισε 13 διαφορετικές μορφές EDS, το καθένα με τη δική του σειρά καθοριστικών χαρακτηριστικών και υποκείμενων αιτιών, σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό για τις Σπάνιες Διαταραχές (NORD). Πολλές από αυτές τις μορφές έχουν κοινά χαρακτηριστικά, όπως ασταθή αρθρώσεις ή εύθραυστες καρδιακές βαλβίδες και αιμοφόρα αγγεία, αλλά συγκεκριμένα χαρακτηριστικά μπορεί να είναι μοναδικά για συγκεκριμένους υποτύπους, σύμφωνα με την Ένωση Συχνών Υπερκινητικότητας.
Παρά την μεγάλη ποικιλία τους, οι περισσότερες μορφές EDS φαίνεται να προέρχονται από σχετικές γενετικές μεταλλάξεις, σύμφωνα με το NORD. Μερικά από τα προσβεβλημένα γονίδια περιέχουν οδηγίες για την κατασκευή κολλαγόνου, μιας ινώδους πρωτεΐνης που ενισχύει τους συνδετικούς ιστούς σε όλο το σώμα και έρχεται σε μια ποικιλία υποτύπων. Άλλα γονίδια βοηθούν στον προσδιορισμό του πώς το σώμα επεξεργάζεται το κολλαγόνο και πώς αλληλεπιδρούν άλλες δομές με την πρωτεΐνη και αυτά τα γονίδια μπορούν επίσης να έχουν λειτουργίες πέρα από εκείνες που σχετίζονται με τον συνδετικό ιστό, σύμφωνα με το NIH.
Οι μεταλλάξεις που σχετίζονται με το EDS μπορούν να μεταφερθούν από γονέα σε παιδί είτε ως κυρίαρχο χαρακτηριστικό, που σημαίνει ότι το παιδί πρέπει να κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου για να αναπτύξει το σύνδρομο ή ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό, πράγμα που σημαίνει ότι ένα μεταλλαγμένο γονίδιο πρέπει να κληρονομηθεί από κάθε γονέα. Περιστασιακά, η μετάλλαξη δεν μπορεί να ληφθεί από τους δύο γονείς αλλά αντίθετα εμφανίζεται αυθόρμητα σε κύτταρο αυγών ή σπερματοζωαρίων. Σύμφωνα με το NORD, ειδικές γενετικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν τις οικογένειες να καθορίσουν πώς εκδηλώνεται το σύνδρομο στους συγγενείς τους.
Συνολικά, 19 γονίδια φαίνεται να συνδέονται με 12 διαφορετικές μορφές του συνδρόμου. Ο μόνος υπότυπος χωρίς γονιδιακή μετάλλαξη που σχετίζεται με αυτό είναι ακόμα ο υπεραχητικός υποτύπος EDS, επίσης γνωστός ως hEDS, σύμφωνα με την Ένωση Συχνών Υπερκινητικότητας.
Διάγνωση και θεραπεία
Οι γιατροί τυπικά διαγιγνώσκουν το EDS με βάση το ιστορικό ασθενών, τις κλινικές εξετάσεις και τις γενετικές εξετάσεις, σύμφωνα με το NORD.
Οι γιατροί μπορούν να αξιολογήσουν πόσο εκτάσιμο είναι το δέρμα τραβώντας το απαλά και μπορεί να καθορίσουν πόσο κινητά οι αρθρώσεις του ασθενούς βασίζονται σε ένα μέτρο που ονομάζεται κλίμακα Beighton. Οι εξετάσεις απεικόνισης, συμπεριλαμβανομένων των εξετάσεων CT, MRI και ακτίνων Χ, μπορούν να βοηθήσουν τους γιατρούς να εντοπίσουν διαρθρωτικές ανωμαλίες στις καρδιακές βαλβίδες, τα αιμοφόρα αγγεία, τα οστά και άλλους ιστούς. Οι γιατροί μπορούν επίσης να πάρουν δείγματα ιστών για να εξετάσουν λεπτομερέστερα τη δομή του κολλαγόνου. Οι γενετικές εξετάσεις βοηθούν τους γιατρούς να προσδιορίσουν ποιο συγκεκριμένο υποτύπο EDS μπορεί να έχει ένας ασθενής. Η εταιρεία Ehlers-Danlos έχει έναν δωρεάν, εύχρηστο κατάλογο κριτηρίων για την αναθεώρηση της διάγνωσης EDS.
Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για το EDS, οι γιατροί συχνά συνταγογραφούν φάρμακα για να βοηθήσουν τους ασθενείς να αντιμετωπίσουν τα ενοχλητικά συμπτώματα, σύμφωνα με την κλινική Mayo. Ανάλογα με τον υπότυπο, αυτά τα φάρμακα μπορεί να περιλαμβάνουν αυτά για την ανακούφιση του πόνου ή τον έλεγχο της πίεσης του αίματος. Η σωματική θεραπεία μπορεί να συνιστάται για να ενισχύσει την ενίσχυση των μυών και να σταθεροποιήσει τις αρθρώσεις που διαφορετικά μπορούν να αποσυρθούν. Οι ασθενείς με EDS χρειάζονται μερικές φορές χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση των αρθρώσεων που εκτοπίζονται επανειλημμένα, καθώς και ρήξη αιμοφόρων αγγείων και οργάνων σε ορισμένους υποτύπους. Ο έλεγχος της υπέρτασης και της αρτηριακής νόσου θα πρέπει να γίνει τακτικά μετά τη διάγνωση, προσθέτει η NORD.
Οι γιατροί συστήνουν στους ασθενείς με EDS να αποφεύγουν τα αθλήματα επαφής, την άρση βαρών και άλλες σωματικές δραστηριότητες που θα μπορούσαν να θέσουν τα άτομα αυτά σε κίνδυνο τραυματισμού, ιδιαίτερα στις αρθρώσεις, σύμφωνα με την κλινική Mayo. Οι ασκήσεις όπως το περπάτημα, το κολύμπι, το τσι τσι και η χρήση ενός σταθερού ποδηλάτου αποτελούν καλές επιλογές για να παραμείνετε δραστήριοι ενώ ελαχιστοποιείτε το άγχος στο σώμα. Ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, οι γιατροί μπορεί να συστήνουν στους ασθενείς να μην παραμένουν μακριά από τα τρόφιμα που είναι δύσκολο να μασήσουν, καθώς αυτά μπορεί να τραυματίζουν τη σιαγόνα και να παίζουν μουσικά όργανα που μπορεί να ασκήσουν πίεση στους πνεύμονες, όπως τα ελαστικά.
Οι ασθενείς με EDS, ιδιαίτερα τα παιδιά, μπορούν να επωφεληθούν σε μεγάλο βαθμό από ένα υποστηρικτικό δίκτυο οικογενειών και φίλων που κατανοούν την κατάστασή τους, προσθέτει η κλινική Mayo. Συναισθηματική υποστήριξη, συμβουλές και εκπαιδευτικό υλικό μπορούν επίσης να βρεθούν σε διαδικτυακές κοινότητες, όπως συνοψίζεται από την εταιρεία Ehlers-Danlos Society.
