Ένα μωρό στο Τέξας γεννήθηκε χωρίς δέρμα σε μεγάλο μέρος του σώματός του, σύμφωνα με ειδήσεις.
Το παιδί, Ja'bari Gray, γεννήθηκε στις 1 Ιανουαρίου στο Σαν Αντόνιο και ζύγιζε μόλις 3 κιλά, σύμφωνα με το San Antonio Express-News. Έχει έλλειψη δέρματος σε μεγάλο μέρος του σώματός του, με εξαίρεση το κεφάλι και τα μέρη των ποδιών του, και τα βλέφαρά του είναι λιωμένα. Οι γιατροί έχουν εφαρμόσει ένα προστατευτικό επίδεσμο στο σώμα του, το οποίο πρέπει να αλλάζει συχνά, καθώς και τοπικές αλοιφές για τη μείωση του κινδύνου μόλυνσης, ανέφερε η εταιρεία Express-News.
"Είναι στο νοσοκομείο όλη τη ζωή του", δήλωσε η μητέρα του Ja'bari, Priscilla Maldonado, στην Express-News. "Ήμουν σε θέση να τον κρατήσω δύο φορές, αλλά πρέπει να ντυθείς με ένα φόρεμα και με γάντι-επάνω. Δεν είναι δέρμα-σε-δέρμα, δεν είναι το ίδιο."
Οι γιατροί κάνουν ακόμα δοκιμές για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση του Ja'bari.
Είναι πολύ σπάνιο το να γεννιέται το μωρό χωρίς δέρμα, δήλωσε η Δρ. Άνα Ντουάρτε, διευθυντής του Τμήματος Δερματολογίας στο Νοσοκομείο Νικλαού στο Μαϊάμι, που δεν ασχολείται με την περίπτωση του Ja'bari.
«Το δέρμα είναι το μεγαλύτερο μας όργανο» και έχει πολλές σημαντικές λειτουργίες, όπως η προστασία από τη μόλυνση και η διατήρηση της θερμοκρασίας του σώματος, είπε ο Duarte. "Όταν δεν έχετε καλό εμπόδιο, ειδικά ως μωρό, μπορείτε να αντιμετωπίσετε πολλά διαφορετικά προβλήματα."
Υπάρχουν διάφοροι τύποι δερματικών διαταραχών που μπορούν να προκαλέσουν τη γέννηση μωρών με εύθραυστα ή λείπει δέρματα.
Μία από αυτές τις καταστάσεις είναι η φυσαλιδώδης επιδερμόλυση, μια γενετική διαταραχή στην οποία το δέρμα είναι πολύ εύθραυστο και φουσκάλες εύκολα, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH). Οι κυψέλες μπορούν να σχηματιστούν μετά από ελαφρύ τραυματισμό ή ακόμα και τριβή, όπως τριβή ή γρατζουνιές.
Από τεχνική άποψη, τα άτομα με βόμβο επιδερμόλυσης έχουν δέρμα, αλλά "οι δυνάμεις διάτμησης αναγκάζουν το δέρμα να υποχωρήσει", δήλωσε ο Duarte στην Live Science. "Έχετε πραγματικά το δέρμα, αλλά απλά ψεκάζει αμέσως", που σημαίνει ότι τα μωρά μπορεί να φαίνεται ότι δεν έχουν δέρμα κατά τη γέννηση, είπε.
Η σοβαρότητα αυτής της πάθησης μπορεί να ποικίλλει πολύ, ανάλογα με τον τύπο της γενετικής μετάλλαξης που έχει ο ασθενής - ορισμένοι ασθενείς ζουν μια αρκετά φυσιολογική ζωή, ενώ άλλες πλήττονται σοβαρά. «Υπάρχει ένα τεράστιο φάσμα», των συμπτωμάτων, είπε Duarte.
Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, τα βρέφη με οβελόζη επιδερμόλυσης γεννιούνται με εκτεταμένες φλύκταινες και περιοχές με έλλειψη δέρματος. Όταν τα φυσαλίδες θεραπεύουν, μπορούν να δημιουργήσουν σημαντικές ουλές. Οι ασθενείς με σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να έχουν προβλήματα με τον αεραγωγό τους (λόγω φουσκώματος), που μπορεί να επηρεάσουν την αναπνοή και μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα με το γαστρεντερικό σωλήνα, δήλωσε ο Duarte.
Η κατάσταση είναι σπάνια, με τη σοβαρότερη μορφή να επηρεάζει λιγότερα από 1 εκατομμύριο νεογνά, σύμφωνα με το NIH.
Οι γιατροί είπαν στον Maldonado ότι ο γιος της μπορεί να έχει διυλιστική επιδερμόλυση και τόσο η ίδια όσο και ο σύζυγός της θα χρειαστούν μια γενετική εξέταση για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση. Το Ja'bari έχει ουλώδη ιστό που έχει προκαλέσει το πηγούνι του να συγχωνεύεται με το στήθος του, ανέφερε το Express-News.
Παρόλο που η θεραπεία για αυτή την πάθηση μπορεί να ποικίλει ανάλογα με τα συμπτώματα του ασθενούς, για οποιονδήποτε ασθενή με φυσαλιδώδη επιδερμόλυση, "θέλετε να αποφύγετε το τραύμα, να αποφύγετε τις τριβές, να θεραπεύετε το δέρμα πολύ ήπια, να φροντίζετε σχολαστικά για μικρές πληγές".
Μια άλλη κατάσταση που μπορεί να προκαλέσει τη γέννηση παιδιών χωρίς δέρμα είναι η aplasia cutis congenita. Με αυτή την κατάσταση, το δέρμα δεν αναπτύσσεται ποτέ σε συγκεκριμένες περιοχές, είπε ο Duarte. Συχνότερα, οι ασθενείς έχουν ένα μικρό κομμάτι δέρματος που λείπει στο τριχωτό της κεφαλής τους, είπε, αν και τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν. Αυτή η κατάσταση επηρεάζει περίπου 1 στους 10.000 νεογνά, σύμφωνα με το NIH. Μικρές περιοχές του δέρματος που λείπουν συνήθως θεραπεύονται μόνοι τους με την πάροδο του χρόνου, αν και μεγαλύτερες περιοχές μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση για θεραπεία.
Οι γιατροί στο νοσοκομείο όπου γεννήθηκε ο Ja'bari πίστευαν αρχικά ότι θα μπορούσε να έχει aplasia cutis, αλλά οι γιατροί στο σημερινό του νοσοκομείο υποψιαζόμαστε την ταλαιπωρία της επιδερμόλυσης. (Ο Ja'bari μεταφέρθηκε πρόσφατα σε νοσοκομείο που έχει μεγαλύτερη εμπειρία στη θεραπεία σπάνιων δερματικών διαταραχών, ανέφερε η εταιρεία Express-News.)
Ο Μαλντόναδο και ο σύζυγός της περιμένουν επί του παρόντος τα αποτελέσματα των γενετικών δοκιμασιών τους. "Θα μπορούσαν να είναι δύο έως τρεις εβδομάδες πριν λάβουν μια απάντηση", είπε ο Μαλντόναδο. «Δεν θέλουν να μεταχειριστούν το γιο μου για το λάθος πράγμα».
