Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), γνωστή και ως νόσο του Lou Gehrig ή ασθένεια των κινητικών νευρώνων, είναι μια προοδευτική νευρολογική ασθένεια που προκαλεί εκφυλισμό των νευρώνων που ελέγχουν τους εθελοντικούς μύες (κινητικούς νευρώνες), σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH).
Ο όρος "νόσο του Lou Gehrig" ονομάζεται για τον φημισμένο αμερικανικό παίκτη μπέιζμπολ που ανέπτυξε το ALS το 1939 σε ηλικία 36 ετών. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 20.000 έως 30.000 άτομα έχουν την ασθένεια και περίπου 5.000 άνθρωποι διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο , σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC).
Το ALS πλήττει συνήθως άτομα ηλικίας 40 έως 60 ετών. Επηρεάζει ανθρώπους όλων των φυλών και εθνοτήτων. Η ασθένεια είναι ελαφρώς πιο συχνή στους άντρες παρά στις γυναίκες, αλλά η διαφορά μειώνεται.
Οι θεραπείες για τη νόσο είναι περιορισμένες, αλλά υποσχόμενη έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη.
Συμπτώματα ALS
Τα πρώτα συμπτώματα περιλαμβάνουν συνήθως αδυναμία ή σφίξιμους και δύσκαμπτους μύες (σπαστικότητα) σε μια συγκεκριμένη περιοχή, δήλωσε ο Δρ Jaydeep Bhatt, νευρολόγος NYU Langone Medical Center στη Νέα Υόρκη. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν λανθάνουσα και ρινική ομιλία και δυσκολία μάσησης ή κατάποσης.
Όταν το ALS ξεκινά στα χέρια ή στα πόδια, ονομάζεται ALS "έναρξη του άκρου". Κάποιος που πάσχει από τη νόσο μπορεί να έχει πρόβλημα με το γράψιμο ή το κουμπιά ενός πουκάμισου ή να αισθάνεται σαν να σκοντάφτει ή να παρεμβαίνει όταν περπατάει ή τρέχει. Σε ασθενείς όπου η ομιλία επηρεάζεται πρώτα, η ασθένεια ονομάζεται "βολβική έναρξη ALS".
Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, η αδυναμία ή η ατροφία εξαπλώνονται σε όλο το σώμα. Οι ασθενείς μπορεί να έχουν πρόβλημα με τη μετακίνηση, την κατάποση και την ομιλία. Η διάγνωση ALS απαιτεί σημάδια τόσο της ανώτερης όσο και της κατώτερης βλάβης του κινητικού νευρώνα. Τα σημεία της πρώτης περιλαμβάνουν σφίξιμο ή δυσκαμψία μυών και μη φυσιολογικά αντανακλαστικά. τα σημάδια των τελευταίων περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, κράμπες, συσπάσεις και ατροφία.
Τελικά, τα άτομα με ALS χάνουν την ικανότητα να στέκονται ή να περπατούν, να χρησιμοποιούν τα χέρια και τα χέρια τους ή να τρώνε κανονικά. Στα αργά στάδια της ασθένειας, η αδυναμία των αναπνευστικών μυών καθιστά την αναπνοή δύσκολη ή αδύνατη χωρίς έναν αναπνευστήρα. Οι γνωστικές ικανότητες παραμένουν ως επί το πλείστον άθικτες, αν και μερικά άτομα μπορεί να αντιμετωπίσουν προβλήματα με τη μνήμη ή τη λήψη αποφάσεων ή να παρουσιάσουν σημάδια άνοιας.
Προσδόκιμο ζωής
Οι περισσότεροι άνθρωποι με ALS πεθαίνουν από αναπνευστική ανεπάρκεια εντός τριών έως πέντε ετών από την εμφάνιση των συμπτωμάτων, αν και περίπου το 10% των πασχόντων ζουν για 10 ή περισσότερα χρόνια, σύμφωνα με το NIH.
"Υπάρχουν πολλά ξαδέρφια της ALS που μπορεί να υπάρχουν που είναι πιο ήπια", είπε ο Bhatt. "Μερικές φορές ως γιατρός, είναι δύσκολο να διαφοροποιήσουμε ποιο είναι το οποίο δεν έχουμε εξετάσεις αίματος ή MRI", πρόσθεσε.
Ο θεωρητικός φυσικός και κοσμολόγος Stephen Hawking, ο οποίος έχει ασθένεια κινητικού νευρώνα που σχετίζεται με την ALS, έχει επιβιώσει περισσότερο από 50 χρόνια από τη διάγνωσή του στην ηλικία των 21 χρόνων, παρά το αρχικό προσδόκιμο ζωής μόλις δύο ετών.
Αιτίες του ALS
Η αιτία της ALS είναι άγνωστη, αν και μερικές περιπτώσεις - στις οποίες υπάρχει ένα οικογενειακό ιστορικό της νόσου - σχετίζονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο για ένα ένζυμο που ονομάζεται SOD1. Δεν είναι σαφές πώς οι μεταλλάξεις προκαλούν εκφυλισμό κινητικού νευρώνα, αλλά μελέτες υποδηλώνουν ότι η πρωτεΐνη SOD1 μπορεί να καταστεί τοξική.
Σύμφωνα με το έγγραφο του 2016 του HC Miranda και του AR La Spada, ερευνητές του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Ντιέγκο, περίπου το 5% των περιπτώσεων ALS θεωρούνται γενετικές (γνωστές ως ALS ή FALS) και το υπόλοιπο 95% είναι σποραδικό (SALS ).
Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει περισσότερες από δώδεκα άλλες γενετικές μεταλλάξεις που μπορεί να συνδέονται με την ALS. Αυτές οι μεταλλάξεις προκαλούν αλλαγές στην επεξεργασία μορίων RNA (που μπορεί να ρυθμίζουν γονίδια), ελαττώματα στην ανακύκλωση πρωτεϊνών, ελαττώματα στο σχήμα και τη δομή του κινητικού νευρώνα ή ευαισθησία σε περιβαλλοντικές τοξίνες.
Άλλες έρευνες δείχνουν ότι το ALS μπορεί να μοιράζεται ομοιότητες με την άνοση του μετωπιαίου τοιχώματος (FTD), μια εκφυλιστική ασθένεια του μετωπιαίου λοβού του εγκεφάλου. Ένα ελάττωμα στο γονίδιο C9orf72 βρίσκεται σε ένα σημαντικό αριθμό ασθενών με ALS καθώς επίσης και σε ορισμένους ασθενείς με FTD.
Ένα χαρτί του 2017 από τον R. L. McLaughlin et al προτείνει ότι μπορεί να υπάρχει και μια γενετική σχέση μεταξύ του ALS και της σχιζοφρένειας. Το προσβεβλημένο γονίδιο είναι το ίδιο με το γονίδιο που βρέθηκε ότι έχει ελαττώματα στη μελέτη FTD.
Ο Aaron Glatt, επικεφαλής των λοιμωδών νοσημάτων στο νοσοκομείο κοινοτήτων South Nassau, δήλωσε ότι παρόλο που η ALS και άλλες νευρολογικές διαταραχές, όπως η άνοια και η σχιζοφρένεια, μπορεί να είναι γενετικά παρόμοιες, οι ασθένειες επηρεάζουν διαφορετικές περιοχές του εγκεφάλου και με το ένα δεν θα προκαλέσει άλλη. Ο Σύνδεσμος Προθανατογενούς Εκφυλισμού αναφέρει ότι περίπου το 30% των ασθενών με ALS παρουσιάζουν ενδείξεις μείωσης του μετωπιαίου λοβού, κάτι που μπορεί να είναι παρόμοιο με το FTD. Και παρόλο που το FTD δεν έχει επίδραση στα τμήματα του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος που ελέγχουν την σωματική κίνηση, περίπου το 10 έως 15% των ασθενών με FTD αναπτύσσουν συμπτώματα ALS ή ALS και οι ερευνητές εξακολουθούν να είναι ασαφείς ως προς τον λόγο. Και αντίστροφα, όσοι έχουν ALS μπορεί επίσης να παρουσιάσουν τελικά γνωσιακή παρακμή παρόμοια με την FTD. Ωστόσο, σύμφωνα με τον Glatt, τα συμπτώματα αυτά προέρχονται συνήθως από την έλλειψη οξυγόνου που φθάνει στον εγκέφαλο αντί να αναπτύσσει πραγματικά το FTD.
Θεραπεία για ALS
Επί του παρόντος, το ALS δεν έχει θεραπεία, αλλά υπάρχουν θεραπείες για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών.
Το πρώτο φάρμακο για τη θεραπεία της νόσου, το Riluzole, εγκρίθηκε από την Food and Drug Administration (FDA) το 1995. Η Riluzole πιστεύεται ότι μειώνει τη βλάβη στους κινητικούς νευρώνες ελαχιστοποιώντας την απελευθέρωση του χημικού σήματος γλουταμινικού. Σε κλινικές δοκιμές, το φάρμακο παρατείνει την επιβίωση των ασθενών με ALS (ιδιαίτερα αυτών που είχαν δυσκολία στην κατάποση) κατά μερικούς μήνες. Μπορεί να επεκταθεί και ο χρόνος πριν ο ασθενής να πάει σε έναν αναπνευστήρα.
Το FDA ενέκρινε ένα νέο φάρμακο γνωστό ως Radicava τον Μάιο του 2017. Το νέο φάρμακο έχει αποδειχθεί ότι μειώνει σημαντικά το ρυθμό με τον οποίο τα άτομα με ALS παρουσιάζουν φυσική μείωση σε σύγκριση με ένα εικονικό φάρμακο. Ο επιβραδυνόμενος ρυθμός πτώσης ποικίλει ανάλογα με την ταχύτητα της εξέλιξης της νόσου και την ατομική φυσική λειτουργία των ασθενών κατά την έναρξη της θεραπείας, σύμφωνα με την Ένωση ALS. Το Radicava έχει σχεδιαστεί για να εμποδίζει τη βλάβη των κυττάρων βοηθώντας το σώμα να εξαλείψει την περίσσεια των ελεύθερων ριζών.
Ένα άλλο φάρμακο, Nuedexta, εγκρίθηκε από το FDA το 2010 για τη θεραπεία του ακούσιου κλάματος ή του γέλιου, που ονομάζεται Pseudobulbar Affect. Στην ALS, αυτό συμβαίνει όταν τα νεύρα δεν μπορούν πλέον να ελέγχουν τους μύες του προσώπου, με αποτέλεσμα την «συναισθηματική ακράτεια».
"Είναι θεραπεύσιμο και τώρα υπάρχει ένα φάρμακο γι 'αυτό", είπε ο Bhatt.
Οι γιατροί μπορούν να συνταγογραφήσουν φάρμακα για τη μείωση της κόπωσης, των μυϊκών κραμπών, της σπαστικότητας των μυών και του υπερβολικού σάλιου ή του φλέγματος, καθώς και του πόνου, της κατάθλιψης, των προβλημάτων ύπνου ή της δυσκοιλιότητας.
Το ALS επηρεάζει τους αναπνευστικούς μύες, ιδιαίτερα το διάφραγμα. Μια ελάχιστα επεμβατική συσκευή που ονομάζεται διαφραγματικός βηματοδότης, ο οποίος ηλεκτρικά διεγείρει το διάφραγμα, μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να αναπνεύσουν. Η συσκευή μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής ενός ασθενούς πριν από την εισαγωγή ενός αναπνευστήρα, είπε ο Bhatt.
Η σωματική άσκηση ή η θεραπεία μπορεί να δώσει στους ασθενείς ανεξαρτησία. Για παράδειγμα, το περπάτημα, το κολύμπι και η στατική ποδηλασία μπορούν να ενισχύσουν τους μυς που δεν επηρεάζονται από την ασθένεια, οδηγώντας σε βελτιωμένη υγεία της καρδιάς και λιγότερη κόπωση και κατάθλιψη. Ο ειδικός εξοπλισμός - όπως ράμπες, τιράντες, περιπατητές και αναπηρικές καρέκλες - μπορεί να προσφέρει την κινητικότητα των ασθενών χωρίς να τους εξαντλεί.
Οι λογοθεραπευτές και οι διατροφολόγοι μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς με ALS που έχουν πρόβλημα με την ομιλία ή την κατάποση. Καθώς η ασθένεια προχωράει, οι ασθενείς μπορούν να μάθουν να απαντούν ναι ή όχι ερωτήσεις με τα μάτια τους.
Όταν η αναπνοή γίνεται δύσκολη, τα άτομα με ALS μπορούν να χρησιμοποιήσουν ανεμιστήρες που φουσκώνουν τεχνητά τους πνεύμονες κατά τη διάρκεια της νύχτας ή τελικά με πλήρη απασχόληση. Μπορεί τελικά να χρησιμοποιηθούν αναπνευστήρες που συνδέονται απευθείας με την κάνναβη.
Κλινική έρευνα
Τα τελευταία χρόνια έχει σημειωθεί πρόοδος στην ανάπτυξη βοηθητικής τεχνολογίας, συμπεριλαμβανομένων των διασυνδέσεων εγκεφάλου-υπολογιστή. Αυτές οι συσκευές καταγράφουν τα ηλεκτρικά σήματα από τον εγκέφαλο και τα μεταφράζουν σε εντολές που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο των δρομέων του υπολογιστή ή των προσθετικών άκρων. Αλλά αυτά τα συστήματα δεν έχουν ακόμη διατεθεί για κλινική χρήση.
Ένας άλλος πολλά υποσχόμενος τομέας έρευνας έχει διερευνήσει τη χρήση των βλαστοκυττάρων, τα κύτταρα που έχουν τη δυνατότητα να αναπτυχθούν σε οποιοδήποτε τύπο ιστού, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφαλικού ιστού. Τα βλαστοκύτταρα μπορούν να αναπτυχθούν σε νευρώνες σε ένα εργαστήριο, αλλά η προσπάθεια να αναπτυχθούν με ασφάλεια και αποτελεσματικότητα μέσα σε έναν άνθρωπο παραμένει μια πρόκληση, είπε ο Bhatt.
Η έρευνα για τα βλαστοκύτταρα είναι εξαιρετικά ελπιδοφόρα, σύμφωνα με τον Glatt, αλλά δεν θα είναι διαθέσιμη για αρκετά χρόνια. Ένα χαρτί 2016 του P. Petrou et al., Έδειξε ότι μια νέα θεραπεία με βλαστοκύτταρα που χρησιμοποιεί τα ίδια βλαστοκύτταρα ενός ασθενούς από μυελό των οστών έχει επιβραδύνει την πρόοδο της νόσου σε μια ομάδα 26 ασθενών. Οι ερευνητές του Ινστιτούτου Stem Cell του Χάρβαρντ έχουν κατορθώσει με επιτυχία να δημιουργήσουν βλαστικά κύτταρα για να μελετήσουν νέες θεραπείες από το δέρμα και το αίμα των ασθενών με ALS.
Η ένωση ALS λέει ότι τα βλαστοκύτταρα μπορεί να λειτουργούν παρέχοντας αυξητικούς παράγοντες ή προστασία στους υπάρχοντες κινητικούς νευρώνες στο νωτιαίο μυελό. Μια μέρα, ωστόσο, τα βλαστοκύτταρα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να αντικαταστήσουν τους πεθαμένους κινητικούς νευρώνες που ξεπερνούν την πρόκληση για να κάνουν την κατάλληλη σύνδεση των νευρώνων στους γύρω μυς.
Δυστυχώς, κάποιοι γιατροί αρρωσταίνουν σε ασθενείς με την πώληση θεραπειών κυττάρων που είναι αναποτελεσματικές, είπε. Η πραγματικότητα είναι ότι "η εύκολη ανάπτυξη των κινητικών νεύρων σε έναν δοκιμαστικό σωλήνα σε ένα άτομο είναι πολύ δύσκολη."
Η συνειδητοποίηση της ALS αυξάνεται. Το 2014 "ALS Ice Bucket Challenge" εμπλέκονταν τα άτομα να ρίχνουν παγωμένο νερό στα κεφάλια τους για να προωθήσουν την ευαισθητοποίηση. Η εκστρατεία έγινε ιογενής, και από τον Δεκέμβριο του 2014, η ένωση ALS είχε συγκεντρώσει 115 εκατομμύρια δολάρια σε δωρεές.
