Τα δίδυμα μπορούν να είναι αδελφικά, πανομοιότυπα - και σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις - ημι-ταυτόσημα.
Ένα ζευγάρι δίδυμα που γεννήθηκε τον Ιανουάριο του 2014 στην Αυστραλία μοιράζεται όλα τα γονίδια της μητέρας τους, αλλά μόνο το 78% του πατέρα τους, σύμφωνα με νέα έκθεση που δημοσιεύθηκε χθες (27 Φεβρουαρίου) στο The New England Journal of Medicine.
Δεν είναι ξεκάθαρο πόσες άλλες δίδυμες ταυτότητες, ή "σεσκιζυγωτικά", είναι δίδυμα, αλλά είναι πιθανόν "εξαιρετικά σπάνια", δήλωσε ο επικεφαλής συγγραφέας Δρ Michael Gabbett, ο συντονιστής της πορείας διαγνωστικής γονιδιωματικής στο Ινστιτούτο Υγείας και Βιοϊατρικής Καινοτομίας στο Brisbane , Αυστραλία. Το πρώτο σετ ημι-ταυτόσημων δίδυμων αναγνωρίστηκε το 2007 στις Η.Π.Α., όταν ήταν βρέφη. αυτή είναι η πρώτη φορά που εντοπίστηκαν ημι-ταυτόσημα δίδυμα στη μήτρα, σύμφωνα με την έκθεση.
Αρχικά, η μητέρα των δίδυμων που περιγράφεται στην αναφορά περίπτωσης σκέφτηκε ότι ήταν έγκυος με πανομοιότυπα δίδυμα, με βάση υπερηχογράφημα νωρίς στην εγκυμοσύνη της. Αργότερα όμως στην εγκυμοσύνη, οι γιατροί της γυναίκας έκπληκαν να δουν ότι τα δίδυμα ήταν αγόρι και κορίτσι. Επειδή τα πανομοιότυπα δίδυμα μοιράζονται όλα τα γονίδιά τους, δεν μπορούν να έχουν αντίθετα φύλα, όπως τα αδέσποτα δίδυμα.
Για να αναλύσουν τα γονίδια των εμβρύων, οι γιατροί πήραν δείγματα από το αμνιακό υγρό που περιβάλλει κάθε δίδυμο. (Τα δίδυμα ήταν σε ξεχωριστά αμνιακά σάκχαρα στη μήτρα.) Έτσι ανακάλυψαν ότι τα δίδυμα μοιράστηκαν το 100% των γονιδίων της μητέρας τους, αλλά μόνο το 78% του πατέρα τους.
Κανονικά, το DNA ενός ανθρώπου προέρχεται από δύο πηγές: ένα σύνολο χρωμοσωμάτων προέρχεται από το αυγό της μητέρας και ένα σετ προέρχεται από το σπέρμα του πατέρα. Στα αδελφικά δίδυμα, δύο σπέρματα γονιμοποιούν δύο ξεχωριστά αυγά, δίδοντας δίδυμα που μοιράζονται το μισό γονίδιο της μητέρας τους και το μισό των πατέρων τους. σε όμοια δίδυμα ένα σπέρμα γονιμοποιεί ένα μόνο αυγό, το οποίο χωρίζεται στα δίδυμα που μοιράζονται όλα τα γονίδια της μητέρας και του πατέρα τους. Αλλά στα ημι-ταυτόσημα δίδυμα, ένα σύνολο χρωμοσωμάτων προερχόταν από το ωάριο και το δεύτερο σύνολο αποτελούταν από χρωμοσώματα από δύο ξεχωριστά σπέρματα, δήλωσε ο Gabbett στη Live Science.
Αλλά πώς συμβαίνει αυτό; Ο Gabbett υποθέτει ότι το ωάριο της μητέρας γονιμοποιήθηκε από δύο χωριστά σπερματοζωάρια, με το καθένα να φέρει το δικό του σύνολο χρωμοσωμάτων - ένα σύνολο χρωμοσωμάτων από τη μητέρα κατέληξε να συνδυάζεται με δύο διαφορετικά σύνολα χρωμοσωμάτων από τον πατέρα.
Μόλις γονιμοποιηθεί ένα ωάριο, γίνεται αδιαπέραστο σε άλλα σπερματοζωάρια, οπότε ο Gabbett πιστεύει ότι τα δύο σπέρματα πρέπει να έχουν φτάσει στο αυγό ταυτόχρονα. Οποιαδήποτε άλλη εξήγηση, όπως δύο σπερματοζωάρια που γονιμοποιούν δύο αυγά με ακριβώς το ίδιο γενετικό μακιγιάζ, είναι "βιολογικά αβάσιμη", πρόσθεσε.
Στη συνέχεια, τα τρία σύνολα χρωμοσωμάτων θα είχαν χωριστεί σε τρία ξεχωριστά κύτταρα: Ένα κύτταρο έλαβε χρωμοσώματα από τη μητέρα και το πρώτο κύτταρο σπέρματος, το άλλο από τη μητέρα και το δεύτερο κύτταρο σπέρματος και το τρίτο από τα δύο σπερματοζωάρια. Επειδή ένα κύτταρο χρειάζεται χρωμοσώματα τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα για να επιβιώσει, αυτός ο τελευταίος θα πέθανε τελικά. Τα επιζώντα κύτταρα θα συνέχιζαν να συνδυάζονται και στη συνέχεια να χωρίζουν ξανά στα δύο δίδυμα.
Επιπλέον, το κορίτσι και το αγόρι έχουν αρσενικά και θηλυκά σεξουαλικά χρωμοσώματα - με άλλα λόγια, κάθε δίδυμο έχει κάποια κύτταρα που φέρουν ένα ζεύγος XX (θηλυκό) και μερικά που φέρουν ένα ζεύγος XY (αρσενικό). Έχοντας τόσο αρσενικά όσο και θηλυκά ζευγάρια σεξουαλικών χρωμοσωμάτων σε διάφορα κύτταρα του σώματος συνδέεται με ορισμένα αναπτυξιακά προβλήματα στα αναπαραγωγικά όργανα καθώς και στον καρκίνο, δήλωσε ο Gabbett. Όταν οι γιατροί εξέτασαν τις ωοθήκες των δίδυμων κοριτσιών, διαπίστωσαν κάποιες αλλαγές που συνδέονταν με τον καρκίνο και έτσι «η δύσκολη απόφαση έγινε για την άρση τους έτσι ώστε να μην αναπτύξει καρκίνο», είπε.
Το κορίτσι ανέπτυξε επίσης θρόμβο αίματος λίγο μετά τη γέννησή του - οι θρόμβοι αίματος είναι μια κοινή επιπλοκή για τα ίδια δίδυμα γενικά - και ο θρόμβος αποκοπεί την παροχή αίματος στο χέρι. Ως αποτέλεσμα, οι γιατροί έπρεπε επίσης να ακρωτηριάσουν το χέρι της.
Ωστόσο, υπάρχουν καλά νέα: Τα δίδυμα είναι τώρα 4 ετών και μισά και κατά τα άλλα αναπτύσσονται κανονικά, δήλωσε ο Gabbett.
Για να κατανοήσουμε καλύτερα το πόσο σπάνια είναι τα δίδυμα της σεσκίτζυγγος, οι ερευνητές εξέτασαν τα γονίδια των σχεδόν 1.000 άλλων δίδυμων και δεν βρήκαν άλλη περίπτωση ημι-ταυτόσημων δίδυμων, ούτε βρήκαν στοιχεία για την κατάσταση σε προηγούμενη μελέτη από άλλη ερευνητική ομάδα που εξέτασε το DNA από περισσότερα από 20.000 δίδυμα.
Ακόμα, είναι πιθανό ότι υπάρχουν περιπτώσεις που οι γιατροί έχουν χάσει: Αν τα δίδυμα δεν είναι διαφορετικά φύλα, θα μπορούσαν να χαθούν τα σεσκιζυγωτικά δίδυμα, επειδή οι άνθρωποι μπορεί να υποθέσουν ότι είναι ταυτόσημα δίδυμα, είπε ο Gabbett. Ακόμα κι έτσι, πιστεύουμε ότι αυτό είναι τόσο σπάνιο που δεν απαιτούνται συνήθεις δοκιμές ", δήλωσε ο Gabbett.
Μόνο μία άλλη περίπτωση στον κόσμο έχει αναφερθεί, σύμφωνα με τις γνώσεις τους, δήλωσε ο Gabbett. Λόγω της σπανιότητάς του, "ορισμένοι γιατροί εξακολουθούν να μην πιστεύουν ότι υπάρχει."
